嗜血细胞综合征-医联

主诉病史

患者，女，15岁，学生，平素身体健康。于2016年8月2 日无明显诱因出现发热，体温最高达39.0℃，伴有咽痛及咳嗽、咳痰。当地医院检查显示：白细胞计数（WBC）8.51×109/L，血红蛋白（Hb）54.0 g/L↓，血小板计数（Plt）45×109/L↓，乳酸脱氢酶505 U/L↑；总胆红素26.12 μmol/L↑，直接胆红素14.44 μmol/L↑，间接胆红素11.68 μmol/L；24 h 尿蛋白量1.45 g↑；铁蛋白636.5 μg/L↑；EB 病毒抗体：NA⁃IgG阳性；胸部和上腹部计算机体层成像（CT）：双肺下叶感染性病变，双侧胸腔积液，纵隔淋巴结增大，脾脏增大，胆囊密度不均。给予抗病毒、抗感染、化痰等对症治疗后，病情仍进行性加重，出现血氧饱和度不稳定，转入ICU 给予无创呼吸机辅助通气，更换抗生素种类等，并行骨髓穿刺细胞学检查示：增生性贫血骨髓象，巨核细胞数目增多但产板型巨核细胞数目尚可，可见嗜血细胞，诊断为“ 嗜血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）”。加用激素，体温仍控制不佳，状况改善不明显。

查体辅查

2016年8月18日就诊于本院血液科：体温37.6 ℃，一般状态差；实验室检查：WBC 10.64×109/L↑，红细胞计数2.65×1012/L↓ ，Hb 70.0 g/L↓ ，Plt 72.0×109/L↓ ；网织红细胞4.42%↑，网织红细胞0.117×1012/L↑；红细胞沉降率99 mm/h↑；总蛋白54.6 g/L↓，白蛋白（ALB）27.6 g/L↓；总胆红素14.1 μmol/L，直接胆红素7.9 μmol/L↑，间接胆红素6.2 μmol/L；乳酸脱氢酶262 U/L；尿素10.60 mmol/L↑，肌酐72 μmol/L，尿酸421 μmol/L；纤维蛋白原6.22 g/L↑；铁蛋白725.9 μg/L↑；类风湿因子20.8×103 IU/L↑；EB 病毒DNA 3.23×106 拷贝/L↑；自然杀伤细胞（NK 细胞）活性减低↓；风湿全套、抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）、结核感染T 细胞检测（T-SPOT）阴性。腹部CT 提示脾大。

诊断处理

2016 年12 月19 日、2017年1月20日、2017年3月30日复诊，每次入院给予静脉激素治疗3 d（甲泼尼龙40 mg/d或地塞米松10 mg/d），自2016 年12 月19 日开始联合舒洛地特250 酯酶单位（LSU）/d治疗，治疗过程中WBC、Hb、Plt、纤维蛋白原、铁蛋白、三酰甘油等均恢复正常，24 h尿蛋白量及尿白蛋白/肌酐比值逐渐下降。2017 年1 月22 日24 h 尿微量总蛋白286.4 mg↑，24 h 尿微量白蛋白135.7 mg↑；23 日尿隐血及尿蛋白均转阴，此后多次复查均为阴性。3 月30日尿白蛋白/肌酐比值25.9 μg/mg，已降至正常。患者目前院外泼尼松用量为10 mg/d，隔日1 次舒洛地特250LSU，激素减量过程中，除发生过泌尿系感染外，其他情况稳定，目前仍在随访中。