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患儿女,36d,因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产,父母非近亲婚配,孕期无特殊服药史和病史。
体格检查:患儿外生殖器外观为女性,可见大小阴唇,大阴唇丰满,双侧大阴唇深面扪及结节感。 下腹部MRI提示:①双侧腹股沟异常信号:隐睾?前列腺、精囊腺未明确显示;②女性外阴改变:骶前软组织信号影,子宫待排。 超声检查:双侧大阴唇深面探及睾丸和附睾声像,左侧睾丸大小11.5mm×6.8mm×5.8mm,附睾头大小5.9mm×4.3mm;右侧睾丸大小11.9mm×7.1mm×6.9mm,附睾头大小7.1mm×4.8mm;双侧睾丸回声均匀,睾丸间未见明显阴茎海绵体回声。膀胱充盈可,高低频超声联合扫查盆腔未探及明显子宫和卵巢声像;双侧肾脏及肾上腺区超声未见异常。
超声提示:男性假两性畸形;染色体核型:46,XY[20]。