主诉 病史

主诉：检查发现假两性畸形20年 病史：患者诉20年前于当地医院性疝气手术时发现假两性畸形，因年龄较小未予特殊处理。2015年3月26日因月经从未来潮就诊于外院，考虑为男性假两性畸形。无家族史。

查体 辅查

查体：专科检查：外阴：无阴毛，女性外型；小阴唇小，阴道深月3-5cm。肛诊：宫体、附件未扪及。 辅助检查：外周血染色体核型分析报告示：核型：46，X inv(Y)。结果描述：男性核型，与其社会性别不符。Y臂间倒位。彩超提示：膀胱后方低回声团，始基子宫？盆腔内结缔组织？双侧卵巢为探及。双侧腹股沟区低回声团块，考虑睾丸可能；右侧腹股沟区低回声团内无回声区，考虑睾丸囊肿可能；左侧腹股沟区低回声团块上方管状无回声，精索鞘膜积液？盆腔MRI示：双侧腹股沟区囊实性异常信号，符合睾丸结构性囊肿；可见阴道下段、中段变尖呈盲端，未见子宫和卵巢结构，未见阴茎和阴囊结构。性激素六项：FSH 5.84mIU/ml，LH 15.95mIU/ml，雌二醇 48.96pg/ml，孕酮 1.22ng/ml，PRL 16.10ng/ml，睾酮 1434ng/dl。

诊断 处理

诊断：男性假两性畸形 治疗：根据患者及家属要求，行双侧睾丸切除术

随访 讨论

随访讨论：性发育异常处理的关键是性别决定。婴儿对性别角色还没有认识，因此在婴儿期改变性格产生的心理不良影响很小，甚至没有。较大的孩子在选择性别时应慎重，应根据外生殖器和性腺发育情况、患者的社会性别及患者及其家属的意愿选择性别。