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患者17岁,社会性别:女性以无月经来潮和双乳房不发育入院。查体:体重45kg,身高167cm,智力发育正常,呈瘦长体型,可见喉结,双乳平坦,乳头乳晕较正常女性小,无唇须和腋毛,且毛呈男性分布,臀部非女性型,两侧腹股沟处分别可触及约1cm×1cm×2cm肿物,质软,活动,无压痛。女性外阴,大阴唇如正常女性,小阴唇未见,阴蒂肥大,长约3cm,直径1.2cm,有幼儿型阴道,深约2cm,阴道口有处女膜样结构,阴道近端呈盲管状,妇科查体及B超检查,未见子宫和卵巢,尿道口位于阴蒂和阴道口之间,染色体核型为46,XY。治疗行双侧腹股沟肿物切除术及阴蒂成形术,病理报告为双侧发育不良之睾丸组织。诊断:男性假两性畸形。