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新生儿假两性畸形
主诉 病史
本例患儿社会性别女性，40天，足月顺产，出生时大阴唇饱满，未予重视，监护人诉患儿近期频繁哭闹，食欲欠佳，排尿部位异常，尿液似由“阴蒂”排出，遂来我院就诊。
查体 辅查
查体：患儿身高54.0 cm，体重5.3kg。阴蒂肥大，两侧阴唇饱满。四肢无畸形，肌力及肌张力正常。父母非近亲结婚，无家族性遗传病史。超声所见：盆腔内未探及明显子宫附件回声，膀胱颈处似可见前列腺回声，大小约1.5 cm×1.4 cm×1.0 cm ，回声尚均。双侧大阴唇深面均可见睾丸附睾回声，右侧大小66mm×12mm×25mm，左侧大小为73mm×12mm×19mm，测量睾丸剪切波的平均值为0.73m/s 。双侧睾丸周围可见无回声区环绕，左侧深约0.53 cm，右侧深约0.75 cm 。
诊断 处理
于耻骨联合下方皮肤内可见部分阴茎回声，呈屈曲状，长约1.0 cm。超声提示：1）符合假两性畸形超声表现，建议结合相关检查；2）双侧睾丸鞘膜积液3）子宫附件未探及。染色体检查为染色体核型46XY。
发布于 19-11-17 06:18