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患者,女,17 岁,在校大学生。因“全身泛发 棕褐色斑疹14 年”于 2016 年 1 月来我科就诊。患 者出生时全身皮肤未见明显异常。3 岁时左侧眉弓 出现芝麻大小3 块棕褐色斑疹,随着年龄增长,棕褐 色斑疹数量明显增多,逐渐波及整个面部及全身皮 肤。与季节无明显关系,无自觉症状。患者出生时足 月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者, 无家族遗传病史。系统检查无异常发现。
皮肤科情 况:面部正中密集分布芝麻至黄豆大棕褐色斑疹,全 身皮肤见芝麻至黄豆大棕褐色斑疹,表面光滑,境界 清楚,以面部为重密集分布,其余部位散在褐色斑疹 。 因患者经济原因,拒绝进行相关检查及 特殊治疗。
泛发性黑子病又称为泛发性雀斑样痣,发病机制 不明,分为发疹性黑子病和多发性黑子综合征 。前 者常见于青少年,仅有皮肤损害,无明显自觉症状; 后者是一种罕见的常染色体显性遗传病,以泛发性 黑子、心电图异常、眼距过宽、肺动脉瓣狭,生殖器畸 形、生长缓慢和感觉神经性耳聋等为主要特征 。