患者女,28岁。因大便次数增多、大便变细1年,加重伴黏液血便1个月入院。患者无结直肠肿瘤及乳腺肿瘤家族史。半年前发现左乳肿物,生长较快,因当时处于哺乳期,未予诊治。
入院体检:一般情况好,浅表淋巴结无肿大,心、肺、腹部无明显阳性体征。左乳外上象限可触及一肿物,大小约5cm,边界清,质硬,活动可。
因肿瘤分期较晚,患者失去手术机会,遂行奥沙利铂联合卡培他滨全身化疗。1个周期化疗后,患者因不全肠梗阻加重,遂行直肠局部放疗联合卡培他滨治疗,放疗后梗阻症状有所缓解。后继续原方案化疗联合贝伐单抗靶向治疗。2个周期化疗后,患者病情出现进展,肠梗阻症状加重,左侧乳腺肿块增大且右侧乳腺出现肿块。为缓解梗阻症状行肠造瘘术,术中见盆腔广泛转移。术后患者一般情况差,不能耐受化疗,仅给予姑息支持治疗,于确诊后9个月死亡。
乳腺转移性肿瘤并不常见,占所有乳腺恶性肿瘤的0.5%~6%,最常见的为对侧乳腺转移,其次常见的转移来源依次为恶性淋巴瘤、白血病、肺癌、恶性黑色素瘤、卵巢浆液性乳头状癌、胃癌、肾癌和类癌。直肠癌乳腺转移则更罕见。乳腺转移性肿瘤多见于35~45岁女性,肿块多累及乳腺外上象限,可单发或多发,如为多发结节,常常是转移性肿瘤的一个重要特点。乳腺钼靶和超声检查均无特征影像学表现,临床极易误诊。因此,最后确诊需要依靠病理诊断。直肠癌的常见病理类型为腺癌,约占75%~85%,黏液腺癌约占10%~25%,印戒细胞癌亦是一种特殊类型的直肠癌,生物学行为差,侵袭性高。原发性乳腺癌中,70%~80%为浸润性导管癌,而黏液腺癌或印戒细胞癌非常少见,一旦出现需结合病史首先除外胃肠道肿瘤的可能。免疫组织化学方法可鉴别原发性和转移性乳腺癌,其中直肠癌乳腺转移常表现为CK7(-),CK20和CDX2(+),原发性乳腺癌通常CK7、ER和PR均为(+),CK20(-)。