早幼粒细胞白血病-医联

主诉病史

一名确诊为患DS的5岁女患儿因，牙龈出血、柏油样便、呕血5天前来就诊。

查体辅查

体格检查：皮肤苍白、紫癜、牙龈出血、肝肿肿大、有一处颌下淋巴结肿大。凝血检查无异常。血浆纤维蛋白原浓度正常(2.0 g/l)；纤维蛋白降解产物和D-二聚体也为检测阴性。血象： Hb 5 g/dl、WBC 80 × 103/l、血小板12 × 109/l。外周血涂片证实WBC、新生早幼粒细胞并偶见原始细胞（高核浆比、核仁明显）（90%）数量增多。这些早幼粒细胞核分叶、内陷明显；胞浆内无清晰可辨的颗粒，但偶见Auer小体(图1a)。红细胞大小轻度不均伴少许巨红细胞。骨髓针吸活检发现细胞分类如下：70%早幼粒细胞（形态与外周血涂片所见相似）、23%原始细胞、5%髓细胞、2%淋巴细胞。正常造血功能受抑制(图1b)。

诊断处理

早幼粒细胞髓过氧化物酶（MPO）染色强阳性。除少数早幼粒细胞有细小颗粒状阳性外，过碘酸-雪夫氏染色以阴性为主。遗憾的是，由于患者诊断后未遵医嘱留取新鲜血样与骨髓样本就离去，因此未能行经典的细胞遗传学分析。然而，免疫表型分析显示这些细胞抗MPO染色强阳性。骨髓活检显示为高细胞性骨髓，成片原始细胞和早幼粒细胞浸润，正常造血细胞生成明显受抑制。根据形态学及细胞化学分析，诊断为AML-M3v 。给予全反式维甲酸(ATRA)联合化疗治疗。然而，患者不遵医嘱离去。

随访讨论

APL是以异常早幼粒细胞为主的一种AML亚型。APL约占AML的 5%–8% [5]。与其他AML亚型不同，APL患者常较年轻。我们的病例为患DS的5岁女童。大多数APL患者以全血细胞减少为临床表现，而非白细胞增多，然而AML M3v可见白细胞计数增多。我们的索引病例就诊时白细胞增多。AML M3v约占APL病例的1/3，常见于儿童患者。AML M3v原始细胞的细胞形态学特征与AML M3原始细胞显著不同，这些细胞胞浆无颗粒或颗粒减少或含有细小的尘土样胞浆嗜苯胺蓝粒（光学显微镜下可能看不清）。此外，M3v原始细胞核有典型的二双叶、多叶或肾形形态。