主诉 病史

患儿男，出生21天，出生时全身出现红斑、水疱，伴糜烂结痂。在当地医院按新生儿皮肤感染治疗，效果一般。

查体 辅查

查体：四肢可见多发红斑，水疱，部分水疱疱壁紧张，上肢部分皮疹可见疣状增生和褐色色素沉着。其余部位皮疹可见部分疱液干涸结痂。 辅助检查：血常规：嗜酸性粒细胞百分比13.2%，余未见明显异常。分泌物培养未见细菌生长。 组织病理：表皮海绵水肿，表皮内可见嗜酸性粒细胞大量浸润。可见表皮内水疱形成，疱内可见大量嗜酸性粒细胞。真皮浅层可见大量嗜酸性粒细胞浸润。

诊断 处理

诊断：色素失禁症。 治疗：皮损给予外用氧化锌软膏保护，部分破溃结痂处给予外用夫西地酸乳膏，皮疹恢复尚可，未见明显感染。

随访 讨论

随访：目前患儿仍在治疗中，正在随访。 讨论： 【色素失禁症】 色素失禁症是一种X连锁显性多系统疾病，其在男性中通常具有致死性。所有患者最终均会出现皮损。大约50%病例出生时即存在皮损，并且通常是新生儿仅有的明显的表现。 皮损的发展经历4个阶段： ●第一阶段红斑状丘疹和水疱沿着Blaschko线呈线状簇集排列，通常在出生时或出生后头几周内发生，每簇病损持续1-2周。 ●第二阶段是疣状阶段，由角化过度的疣状丘疹或斑块组成，呈线状或漩涡状排列。 ●第三阶段为色素沉着期，表现为色素沉着过度的皮纹，呈“大理石花纹蛋糕状”。 ●第四阶段色素沉着过度的皮纹可演变为最终阶段的色素沉着减少和萎缩性斑片或条纹。 所有阶段可能同时存在，并且可能发生于子宫内。 其他皮肤变化包括片状脱发、羊毛状发痣和甲营养不良。将近80%的患者出现系统性异常：这些包括牙畸形、眼部问题、神经系统并发症和其他不太常见的结构畸形。 皮肤活检显示在水疱期有棘细胞层海绵水肿，伴有很多嗜酸性粒细胞和大的角化不良细胞，可证实临床诊断。这种表现将其与相似病变(如新生儿中毒性红斑、带状疱疹样HSV和弥漫性皮肤肥大细胞增多症)进行鉴别。