主诉 病史

患儿女性，44 d。因发现全身皮疹44 d。生后即发现躯干及四肢皮肤大小不等水疱，随后破裂、色素沉着，外院诊断为“皮肤色素失禁症。

查体 辅查

检查：全身躯干部及四肢皮肤可见褐色条状色素沉积，呈泼溅状分布，部分水疱结痂处呈灰褐色疣状突起。散瞳查眼底可见双眼视乳头边界清，色淡红，后极部视网膜血管迂曲，颞侧血管分支增多，形成异常吻合支。右眼白5：00—9：00—1：00方位周边部可见视网膜无血管区，未见嵴样隆起，鼻侧周边部视网膜可见血管长人。左眼360°周边视网膜可见无血管区，6：00至11：00方位鼻侧距视乳头4PD处可见视网膜嵴样隆起，嵴上可见血管。

诊断 处理

诊断：新生儿色素失禁症合并双眼视网膜病变

随访 讨论

讨论：本例提示该病早期表现为血管迂曲、分支增多、异常吻合、周边无血管区，可伴有嵴样隆起，未见明显色素膜炎体征，应与早产儿视网膜病变相鉴别。对于早期发现的视网膜病变，应当对无血管区采用激光或冷冻治疗，病变一旦发展为牵拉性视网膜脱离，则治疗非常棘手且预后不良。 DOI：10．3760／cma．j．issn．0412—4081．2015．05．015