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患儿,男,2岁,因“皮肤色素沉着,运动发育迟滞2年”就诊。患儿父母非近期结婚,母孕期无特殊服药史。患儿家长否认家族中有类似疾病患者。
查体:患儿抬头无力,双手不能支撑,双下肢肌张力高,膝腱反射略亢进,跟腱反射亢进,霍夫曼征(-),双侧巴氏征(+)。皮肤科查体:患儿躯干及四肢泼墨状分布褐色色素沉着斑。取躯干色素斑行组织病理检查:表皮正常,真皮浅层色素颗粒沉积,血管周围少量淋巴细胞浸润。
诊断:色素失禁症。患儿家长拒绝治疗。
未随访。色素失禁症随着年龄增长色素斑可自退,一般无需治疗。若合并其他系统损害则需及时治疗。