患儿 男,1月余 主诉:出生即出现头皮,躯干,四肢条状红斑,水泡,丘疹 现病史:患儿出生时即出现头皮,躯干,四肢多发红斑,水泡,褐色丘疹。水疱疱壁紧张。呈条状或涡状分布。
查体:头皮,躯干,四肢多发条状及涡状红斑,褐色丘疹,水疱。
诊断:色素失禁症 处理:建议进一步基因检查
该病是X连锁显性遗传性疾病,主要见于女性,该患儿为男性,不能排除XXY可能,故需进一步基因检查,明确诊断。
一例罕见的男患儿色素失禁症
色素失禁症1例
新生儿色素失禁症合并双眼视网膜病变一例