原发性肝淀粉样变性-医联

主诉病史

男, 52岁, 上腹饱胀不适半年, 伴乏力、头晕3 mo入院, 无腹痛, 无发热, 无心慌、气短, 大小便正常, 体质量下降约2.5 kg。 3年前发现血压高, 血压波动于140-150/90-100 mmHg, 未服用降压药物,近1年血压降低, 波动于80-90/40-60 mmHg。平素无长期服药史。家族中无类似疾病史及其他遗传病史。

查体辅查

入院查体: BP 85/57 mmHg. 巩膜及皮肤无黄染, 心界不大, 心率72次/min, 律齐, 心脏各瓣膜区未闻及病理性杂音, 肝脏肿大, 肋下6 cm, 剑下5 cm, 肝左叶延伸至左侧锁中线, 质硬, 表面光滑, 无触痛, 脾脏肋下未触及, 移动性浊音阴性, 双下肢无水肿。化验检查: 血、尿常规正常。肝功能: 胆红素及血清白、球蛋白均正常, 谷丙转氨酶134 IU/L, 谷草转氨酶108 IU/L, 谷酰转肽酶260 U/L, 碱性磷酸酶332 IU/L。凝血功能、肾功能及血脂均正常。

诊断处理

肝炎系列(乙肝7项+丙肝抗体+甲肝、戊肝抗体)阴性。自免肝(抗线粒体抗体M2型、抗肝肾微粒体1型抗体、肝细胞溶质抗原、可溶性肝脏抗原/胰腺抗原抗体)、自身抗体全套、肿瘤标志物(甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原125、糖类抗原199)及肝纤维化指标(三型前胶原N端肽、四型前胶原、层粘连蛋白、透明质酸)均正常。腹部B超: 肝大, 肝左叶厚度8.2 cm, 长径9.7 cm, 肝右叶厚度11.9 cm, 斜径15.2 cm; 脾大, 厚度3.9 cm, 长度12.5 cm, 肋下刚及, 肝内实质回声光点细密、均匀; 少量腹水;门静脉宽1.1 cm. 上腹CT(图1): 弥漫性肝损害,肝实质内密度弥漫性减低, 肝血管纹理模糊; 少量腹水、心包积液, 肝外源及心包可见液性低密度. 胃镜示糜烂性胃炎, 未见食管及胃底静脉曲张。心电图示窦性心律, Ⅱ、Ⅲ、aⅤF、Ⅴ4-Ⅴ6 ST段下降>0.05 mV伴T波倒置, 考虑左室劳损。胸部X线片未见异常。病理检查: 肝脏穿刺活检: (1)HE染色(图2):肝脏组织肝窦周间隙及肝细胞间隙可见均质粉染的物质; 特殊染色: 刚果红染色呈阳性, Masson染色淀粉样物质呈绿色, 银染色网状支架部分断裂; (2)电镜检测(图2): 肝细胞间可见大量的淀粉样纤维, 肝细胞数量减少, 部分肝细胞崩解, 肝窦结构不完整, 窦腔内可见Kupffer细胞。Kupffer cell吞噬有淀粉样物质, 毛细胆管扩张明显, 其腔面微绒毛减少、消失, 未见乙型及丙型肝炎病毒颗粒。