生长发育迟缓12年病例1例-医联

主诉病史

患者男，12岁，因生长发育迟缓12年入院。病例特点： 1、儿童，慢性起病； 2、现病史：患者12年前患者家人发现其生长发育及外生殖器发育较同龄儿迟缓，曾在外院就诊（具体不详）。8年前因“尿道下裂”行手术，术后恢复可。患者于2016年7月8日曾在我院就诊，查“E2：<18.35pmol/L，睾酮：<0.087nmol/L，孕酮：<0.095nmol/L，FSH、LH、PRL未见明显异常”，门诊拟“性腺发育异常”收入我科。 3、个人史：出生于原籍，足月剖腹产，出生体重约3Kg，三月翻身，六月坐，八月爬，1岁独走，父母非近亲结婚，母亲怀孕前曾服用中药调理（具体不详），怀孕前3个月有“先兆流产”，以激素治疗（具体不详细）。

查体辅查

症状体征：体温：36.9℃ 脉搏：80次/分呼吸：20次/分血压：120/80mmHg，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿罗音，心率80次/分，律齐，心脏各瓣膜未闻及明显杂音，腹平坦，肝脾肋下未触及，无压痛、反跳痛等。专科检查：身高：137cm 体重：30Kg，指尖距：135cm，上部量：70cm，下部量：66cm，面部不畸形，无胡须、腋毛，无变声、喉结，头颅无畸形，测嗅觉无异常，双耳听力粗测试正常，眼距正常，无红绿色盲，智力正常，牙齿发育正常，无颈璞、颈短，皮下脂肪丰富，弹性可，胸阔对称，乳腺无异常发育，外生殖器检查：左侧睾丸3cm*2cm，右侧睾丸3.5cm*2cm，阴茎长约3.5cm，睾丸容积左约4ml，右约4ml，无阴毛。Tanner分期：Ⅱ期。辅助检查：2016-07-08南医三院：性激素六项：E2：<18.35pmol/L，FSH；5.86mIU/mL，LH：1.94mIU/mL，PRL：15.61mIU/ml，睾酮：<0.087nmol/L，孕酮：<0.095nmol/L。心电图示：窦性心律不齐。胸片示：心肺未见明显异常。心脏彩超示：心脏结构、功能及血流动力学未见明显异常。腹部彩超示：肝胆胰脾双肾膀胱前列腺未见明显异常。肾上腺CT示：1.双侧肾上腺未见明显异常，2.左侧肾盂轻微扩张。头部MRI：考虑垂体微腺瘤，请结合实验室检查。睾丸B超示：双侧睾丸、附睾体积稍小。骨龄双手、腕骨发育，符合相同年段骨龄。患者目前GnRH兴奋试验FSH15-30min高峰增加大于2倍，提示垂体功能尚可，头部MRI提示垂体微腺瘤，考虑为无功能性腺瘤可能性大。睾酮激素正常，24小时尿游离皮质醇偏低，但皮质醇节律尚存且ACTH分泌正常。

诊断处理

诊断：1.性发育异常 2.尿道下裂术后 3.垂体微腺瘤 4.亚临床甲状腺功能减退 5.轻度贫血。

随访讨论

讨论：尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至会阴部的连线上，多数病人可伴有阴茎向腹侧弯曲。尿道下裂是小儿泌尿系统中的常见畸形，国外报道发病率可高达125～250出生男婴中有1个尿道下裂。病因在尿道下裂中，阴茎筋膜和皮肤在孕期8～14周发育过程中未能在阴茎腹侧正常发育，尿道沟融合不全时可形成尿道下裂，同时尿道海绵体也发育不全，在尿道下裂的远端形成索状，可导致阴茎弯曲。多数的尿道下裂病例没有明确的病因，大部分学者认为有多个因素参与尿道下裂的形成。有少数病例可能是由于单基因突变引起，而文献中报道的多数病例与产妇高龄、内分泌水平、促排卵药、抗癫痫药、低体重儿、先兆子痫以及其他环境因素相关。临床表现（一）尿道下裂可有以下表现 1.异位尿道口尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。 2.阴茎下弯即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。 3.包皮的异常分布阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。 4.排尿时尿流溅射。（二）尿道下裂依尿道口解剖位置可分为4型 1.阴茎头型尿道口位于冠状沟的腹侧，多呈裂隙状，一般仅伴有轻度阴茎弯曲，多不影响性生活及生育； 2.阴茎型尿道口位于阴茎腹侧从冠状沟到阴囊阴茎交接处之间，伴有阴茎弯曲； 3.阴囊型尿道口位于阴囊部，常伴有阴囊分裂，阴茎弯曲严重； 4.会阴型尿道外口位于会阴部，阴囊分裂，发育不全，阴茎短小而弯曲，常误诊为女性。由于阴茎弯曲纠正后，尿道外口会由不同程度的向会阴回缩，故近年来按阴茎下弯矫正后尿道口的退缩位置来分型的方法被很多医师接受。严重的尿道下裂患儿常有其他伴随畸形，包括隐睾、腹股沟疝、鞘膜积液、前列腺囊、阴茎阴囊转位、阴茎扭转、小阴茎、重复尿道等，少数患者可合并肛门直肠畸形。