患者主因“生长发育迟缓12年。”既往病毒性脑膜炎病史,其父亲身高164cm,母亲身高158cm;有两个弟弟,发育正常且体健;家族中有一姑姑发育迟缓(现身高为130cm)。
身高:1.57m 体重:54Kg,上部量78cm,下部量79cm,指尖距157cm,尿常规分析:比重 1.001;血皮质醇 0 AM:0.30ug/dL;血皮质醇 8 AM:9.50ug/dL ;促肾上腺皮质激素(ACTH):8.28pmol/L ;游离甲功组合:游离T4 7.389pmol/L ↓;性激素组合I:卵泡刺激素(FSH) 7.97IU/L,黄体生成素(LH) 3.55IU/L,睾酮(T) 4.91ng/mL ;生长激素(发光法):5.45ug/L;胰岛素样生长因子-1(发光法):815.00ng/mL。GnRH兴奋试验:FSH(基础、用药30分、用药60分、用药90分、用药120分) 7.65IU/L、10.23IU/L、12.24IU/L、12.38IU/L、13.14IU/L,LH(基础、用药30分、用药60分、用药90分、用药120分)3.70IU/L、11.57IU/L、12.56IU/L、14.21IU/L、14.86IU/L;垂体 (MR)平扫+增强:垂体缩小,垂体后叶高信号缺如,
诊断:1.垂体发育不全 1)垂体性侏儒症 2)垂体前叶功能不全 3)中枢性尿崩症 ;治疗:予以 赛增4U IH QN,弥凝0.05mg Bid,钙尔奇D600mg QD,罗盖全0.25ug QD,优甲乐12.5ug QD。
患者无明显不适,予以办理出院,垂体性侏儒症以垂体萎缩为主,垂体前叶分泌生长激素不足以致发育迟缓为特征。其主要根据病史及体检诊断。1~2岁以后生长缓慢,身长低于同年龄正常小儿三个标准差(SD),身体各部分发育比例相称,智力正常。故通常能够早期发现。本例于4岁时发现生长迟缓。