主诉 病史

患者，男，30岁，以"发育迟缓19年。"入院， 患者为足月产儿，出生体重3Kg左右，自幼生长发育及智力正常，19年前父亲发现患者发育迟缓，身高体重正常，未变声，未出现喉结，阴毛及腋毛未长出，阴茎及睾丸无明显增大，就诊于当地医院，发现一侧隐睾，应用绒促性激素及口服药物后隐睾逐渐下降至阴囊。用药前后患者均有有晨间勃起、有遗精、无手淫射精。19年间反复就诊于多家医院，间断应用绒促性激素及中药治疗，阴茎及睾丸较前生长，阴毛有生长，腋毛无明显变化，停药后阴毛即脱落。患者自诉25岁之前身高增长较缓慢，身高约168cm，25岁至今身高明显增长，目前身高180cm。患者无视野缺损，嗅觉正常，学习成绩较差。

查体 辅查

入院查体：指间距173cm，上部量80cm，下部量108cm，坐高94。乳房轻度肿大，可触及乳核，无触痛，无溢乳。无阴毛。阴茎牵长6cm，双侧睾丸位置偏上，左、右侧睾丸1ml，双侧睾丸，质软，双侧睾丸无触痛。 辅助检查：血清泌乳素376.00mIU/L。促性腺激素系列：血清促卵泡刺激素0.31mIU/mL，血清促黄体生成素<0.10mIU/mL。血清人绒毛膜促性腺激素测定：血清人绒毛膜促性腺激素<0.10mIU/ml。雌性激素系列：血清孕酮<0.64nmol/L，血清雌三醇<0.24nmol/L，血清雌二醇<73.40pmol/L。男性激素系列：血清睾酮1.18nmol/L，血清脱氢表雄酮及硫酸酯0.76umol/L，血清游离睾酮0.50pmol/L。血清生长激素<0.15mIU/L。胰岛素生长样因子-1<25.00ng/ml。甲功甲炎示FT4：9.42pmol/l FT3：4.11pmol/l TSH：4.6mIU/L TPOAb：0.22IU/mL TGAb：1.18IU/mL。肝胆脾胰彩超:胆囊壁欠光滑，脾大。双髋关节骨密度测定:髋关节骨量减少。腰椎骨密度测定:腰椎骨密度正常。乳腺(含腋窝淋巴结)彩超:双侧男性乳腺发育。垂体MRI：1.脑垂体左侧信号欠均匀，垂体微腺瘤不除外，请结合临床随诊复查。2.垂体柄欠佳。阴囊彩超:双侧睾丸体积减小，右睾丸大小约：1.58×0.79cm。左睾丸大小约：1.52×0.60cm。双侧睾丸体积小，双附睾大小正常，轮廓规则整齐，内部回声细小均匀，双侧睾丸内可见点状彩色血流。 8：00 15：00 24：00 ACTH（pg/ml） 3.43 2.68 1.35 COR（nmol/l） 18.68 14.34 11.49 戈那瑞林兴奋试验 0分 15分 30分 60分 90分 120分 LH（mIU/mL）<0.1 <0.1 0.6 0.64 0.52 0.55 FSH（mIU/mL）0.39 0.4 0.97 1.31 1.34 1.47 戈那瑞林延长兴奋试验 0分 15分 30分 60分 90分 120分 LH（mIU/mL） 0.3 2.84 3.35 2.85 1.94 1.62 FSH（mIU/mL）0.68 1.33 1.56 1.60 1.57 1.48 0分 120分 葡萄糖mmol/l 5.43 6.45 C-肽pmol/l 834.16 2004.23 胰岛素mIU/L 11.12 54.67

诊断 处理

诊断：低促性腺激素性性腺低功 继发性肾上腺皮质功能减退症 治疗：注射用绒促素2000单位隔日1次应用（每周3次），安特尔口服

随访 讨论

在完善各轴功能检查是，发现患者ACTH-COR水平偏低，不除外继发性皮质功能减退症，但血钠不低，建议定期复查ACTH-COR节律、血钠离子，若出现恶心、呕吐、食欲减退或应激状态应完善血钠检查。