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横纹肌肉瘤
主诉 病史
患者女，16岁，因发热和极度不适被收入院。入院时检查发现大阴唇不对称以及大量瘀斑。
查体 辅查
血象显示，白细胞计数8.7 × 109/L、血红蛋白82 g/L、血小板33 × 109/L。血涂片显示3%的原始细胞。纤维蛋白原100 mg/dL。骨穿显示，83%的未成熟类原始细胞（图A-B）且髓过氧化物酶阴性。骨髓和静脉穿刺部位明显出血。流式细胞术显示CD45–和CD56++ （图C，红点）。未观察到分裂中期。患者被临时诊断为急性未分化性白血病。随后，患者接受了3 + 7伊达比星-阿糖胞苷方案。20天后，外阴活检显示，肌动蛋白（图D）和结蛋白（图E）以及MyoD1、肌细胞生成素、波形蛋白，阿利新蓝、CD56阳性染色。荧光原位杂交分析显示t（2；13）（q35；q14）（图Fi-ii）。
诊断 处理
患者最终诊断为横纹肌肉瘤
随访 讨论
截至目前，患者已接受了4个疗程的长春新碱/放线菌素D/环磷酰胺治疗。白血病样和骨髓转移是横纹肌肉瘤较罕见的临床表现，也可见于其他神经/神经内分泌肿瘤、小细胞癌和尤文肉瘤中。
发布于 18-05-22 18:11