主诉 病史

患者男， 67 岁。全身皮疹 60 年，右侧眼睑继发肿物4 个 月，切除后复发1 个半月。患者自7 岁起面部出现皮疹，逐渐累 及躯干、四肢，日晒后加重，多年来无明显自觉症状。26 年前， 鼻部首次出现黑色肿物，当地医院就诊，外院病理诊断为“基底 细胞癌”，行手术切除肿物。之后，数年来面部多次出现肿物， 曾考虑“基底细胞癌，鳞状细胞癌”，均行手术切除肿物。4 个 月前右下眼睑再次出现肿物，伴有溃疡、渗出。2 个月前当地医 院行右下眼睑肿物切除术，术后病理考虑“鳞状细胞癌”， 1 个 半月前原部位再次出现皮损，迅速增大，伴有渗出，为求进一步 诊治，来我院就诊。患者既往体健，父母近亲结婚，患者有4 个兄 妹，弟弟有类似病史，育有3 女1 男( 均体健) 。

查体 辅查

体检:一般状况良好，发育正常，智力正常，右耳前可触及 肿大淋巴结，大小 1cm × 1cm 左右，双下眼睑外翻，结膜充血。 皮肤科情况:全身皮肤干燥，面、躯干、四肢对称分布多发针尖 至米粒大小褐色、黑色斑疹，丘疹，下唇及鼻部可见线性瘢痕，右下眼睑约蚕豆大小肿物，表面溃疡、脓性渗出物、结痂，毛发、 指甲无异常( 图1 ～2) 。实验室及辅助检查:血尿便常规及肝肾 功能、胸部 X 线片，心电图、腹部 B 超均无明显异常。皮损组织 病理示:真皮内部分浸润细胞核大、深染，部分区域可见角珠形 成，个别核丝分裂相，中低分化鳞状细胞癌( 图 3) 。初步诊断: 着色性干皮病继发鳞状细胞癌。治疗: 避免日晒、适当使用防 晒剂、润肤。转入眼科就诊，完善相关检查，行手术切除肿物。 

随访 讨论

着色性干皮病( xeroderma pigmentosum，XP) 是一种罕见的 常染色体隐性遗传病，XP 有7 个互补型( XP-A 到 G) 和一个变 异型( XP-V)［1-2］。多数患者是因为先天性核苷酸切除修复功 能缺陷，紫外线诱发 DNA 损伤后不能被修复，常引发抑癌基因 突变，患者易出现光损伤相关疾病和皮肤恶性肿瘤［3］。还有 20%的患者是由于 DNA 聚合酶缺陷导致紫外线诱发损伤后 DNA 不能被修复［4］。XP 患者的特点通常是自幼即表现出轻微 日晒伤，随着日光照射时间的累积，皮肤逐渐变得干燥、色素沉着过度，多发雀斑，暴露部位好发皮肤恶性肿瘤，尤其是基底细 胞癌、鳞状细胞癌，少数情况下继发黑素瘤［1］。XP 患者最早发 生恶性肿瘤的平均年龄在8 岁左右，比普通人早 50 ～ 60 年［1］。 近75%的患者伴有眼部损害，常表现为严重的畏光、结膜炎、睑 球粘连、睑外翻及眼睑肿瘤等［5］。20% ～ 30%的患者伴有神经 系统疾病和智力障碍［6］。

图1 ～2 皮肤干燥，面、躯干多发针尖至米粒大小褐色、黑色斑疹，丘疹，下唇及鼻部可见线性瘢痕，右下眼睑约蚕豆大小肿物，表面 溃疡、脓性渗出物、结痂;图3 真皮内部分浸润细胞的细胞核大、深染，部分区域可见角珠形成，个别核丝分裂相，中低分 化鳞状细胞癌 ( HE ×100) 此病例是一个典型的 XP 病例。患者父母近亲结婚，皮肤 光敏感，色素沉着过度，面部反复发生皮肤恶性肿瘤，符合 XP 的诊断。但是，此病例有几点特殊之处值得注意: ①患者是农 民，有长期日光曝晒史，但是皮肤恶性肿瘤的发生年龄较普通 XP 患者晚，目前，文献报道初发非黑素瘤性皮肤肿瘤的最晚年 龄为65 岁［7］; ②患者既往体健，面部虽然多次发生皮肤恶性肿 瘤，但是生活质量尚可，生存时间较长。Sethi 等［7］研究显示，与 XP 患者( XP-C，XP-E 和 XP-V) 晒伤评分低的病例组相比，XP 患者( XP-A，XP-D，XP-F 和 XP-G) 评分高的病例组，恶性肿瘤的 初发年龄晚，考虑可能由于晒伤反应重的 XP 患者就诊早，注意 防晒，紫外线照射诱发肿瘤的发生率减低。故而，提醒临床大 夫发现本病，告知患者尽早采取预防措施，注意保护，平时使用 适当的润肤剂，一旦发现肿瘤，尽快到医院就诊，确诊后首选手 术切除局部肿瘤，可以延长患者的生存时间。