【一般资料】 患儿,男,54d 【主诉】 主因“间断抽搐伴呛奶、咳嗽3d,加重6h”入院。 【现病史】 患儿于入院前3d凌晨,无明显诱因于睡眠中突然啼哭后出现双眼右斜视、口角右斜、口吐白沫、面色发青、颈后仰、双手握拳、双上肢屈曲、双下肢伸直抖动约1 min,予拍背后抽搐停止,抽后入睡,无二便失禁。5h后患儿再次出现上述症状,持续约半分钟缓解。3d来患儿有呛奶、咳嗽及气粗,无发热、皮疹、呕吐、腹泻,无烦躁和喂养困难。入院前6h,患儿又出现抽搐,较前加重,持续约2min,急至我院急救室,查血常规大致正常,血游离钙0.79mmo1lL,减低,血钠、血钾正常,患儿于就诊过程中又抽搐2次,予葡萄糖酸钙静脉滴注及地西伴、苯巴比妥对症止抽后收入院。 【个人史及家族史】 患儿为第1胎第1产,足月顺产,出生体重1.9kg,为足月小样儿,围生期无窒息缺氧。母妊娠2个月时患轻微“感冒”,无发热及服药史,并否认毒物及放射线接触史,妊娠4个月后间断口服补钙,曾有胖肠肌抽搐史。否认相关家族性遗传病史。
【体格检查】 体温36.80C,心率142/min,呼吸40/min,血压80-150mmHg,体重3.5kg,身长53cm,头围35cm。神志清,精神反应较弱,发育营养欠佳,面色白,口周青,吐沫,呼吸略促,无特殊气味,无黄染。头颅扁平,毛发稀疏质软,前自2cm X 2cm,张力不高。眼距宽、鼻梁低、高}s弓、耳位低,双眼角上斜。双侧胸廓对称,叩诊清音,双肺呼吸音粗,可闻及少许痰鸣音及干A}音。心音有力,律齐,各瓣膜区未闻杂音。腹部略膨隆,脐部可见约2cm X 2cm的脐病。脊柱、四肢及神经系统查体未见异常。 【辅助检查】 (1)血常规:白细胞9.5 X 109/L,中性粒细胞0.512淋巴细胞0.35,血红蛋白91g,C反应蛋白<8mg/L 。 (2)血生化:血钙1.48mmo1/L,减低;血钾、血钠正常:血磷3.3mmo1/L,碱性磷酸酶464U/L,增高;血甲状旁腺素7.2ng/L,减低。血氨、血乳酸正常。 (3)腰穿脑脊液:常规、生化均正常;。 (4) CD系列:CD3 0.41(正常值0.55一0.82 ) } CD4 0.284(正常值0.550.57),减低。 (5)肺CT:双肺背侧实质浸润,胸腺偏小。 (6)头颅CT:双额叶脑沟著明,未见明显颅内出血及占位。 (7)心脏彩超:卵圆孔未闭,余心内结构未见明显异常。 (8)睡眠脑电图:未见异常。
【治疗经过】 入院后给予静脉及口服补充钙剂,患儿抽搐停止,血钙渐恢复正常;针对肺炎给予抗生素及对症治疗,肺炎好转。