患儿,男,7岁8个月,主因“头痛2d,近6h间断抽搐4次”入院,患儿于入院前1个月余,外院住院诊断为免疫性全血细胞减少,先后输注丙种球蛋白甲泼尼龙冲击治疗3d,随后口服CsA每次25mg,3次/日,地塞米松每次3.75mg,1次/日,治疗32d入院前2d患儿出现阵发性头痛,无发热、恶心、呕吐等,入院前6h患儿突然出现抽搐,意识丧失,眨眼、口角抽搐或双眼紧闭、牙关紧闭,口唇发绀,四肢抽动,每次持续1~5min,后自行缓解,共4次。每次抽搐缓解后,意识清醒,言语对答正常,无视物模糊。近1月余体质量增长10kg。
入院查体:T36.5℃,P126次/分,R22次/分,BP130/90mmHg(1mmHg=0.133kPa),身高132 cm,体质量42kg,库欣综合征貌,满月脸,面部浅表毛细血管扩张,汗毛多,臀部皮肤散在瘀点、瘀斑,神志清醒,精神差,面色略苍白,视物清楚,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏;颈无抵抗,口腔粘膜可见4mm×5mm大小溃疡2处,双肺呼吸音清,心律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常四肢肌张力正常,克氏征、布氏征、巴氏征均阴性。眼底检查未见异常。辅助检查血常规:Hb106g/L,WBC9.4×109/L,N66.7%,L21.26%,PLT70.4×109/L,CRP4.7mg/L。 血生化:电解质均正常,血清铁46.8mol/L,谷丙转氨酶37U/L,谷草转氨酶62U/L,羟脱氢酶1467U/L,乳酸脱氢酶1787U/L,CK-MB36U/L,BUN7.62mmol/L,高密度脂蛋白1.66mmol/L。血气分析:乳酸10.7mmol/L,免疫球蛋白IgA0.59g/L,呼吸道九项检测均阴性。
腹部B超未见异常,头颅CT扫描颅内未见异常。脑电图:正常。头颅MRI示双侧顶枕叶皮层呈脑回状稍长T1长T2信号,DWI部分呈稍高信号影(散在斑片样异常信号)。 入院后停用CsA,积极控制血压(维持在105~120/65~80mmHg),呋塞米利尿,降颅压,对症支持治疗后,患儿头痛逐渐缓解,精神反应好转,但心率偏快,持续100~120次/分,发病第2天血气分析,乳酸3.2mmol/L。治疗8d后复查头颅MRI示左侧顶叶皮层下可见一小斑点状长T1长T2信号,病变明显缩小。随访4个月,患儿一般情况好,一直未口服CsA及抗癫痫药物,无抽搐再发作,血压控制理想,体质量39kg,心率80~90次/分,综合患儿临床表现、辅助检查及颅脑MRI检查并排除其他基础疾病,诊断为环孢霉素致PRES。