精神反应差6h，间断抽搐1小时-医联

男，2个月，主诉“精神反应差6h，间断抽搐1小时”就诊。患儿为第1胎第1产，否认窒息抢救史。患儿无明显诱因出现精神反应差，嗜睡，不哭闹，不吃，其后出现呼吸较困难，口周发绀、流涎，双手握拳，四肢抽动。

体检：体温正常，不追光追物，面色苍白，中度贫血貌，头发稀疏、干枯、稍卷曲，四肢末梢稍凉，四肢张力正常，腱反射可引出，病理征、脑膜刺激征阴性。

铜蓝蛋白＜0.08g/L；头发光镜检查可见念珠及扭曲样改变；脑电图示睡眠期弥漫性活动为主，有时呈中高波幅短-中程广泛阵发，清醒期脑电图亦以弥漫性活动为主听觉诱发电位示异常听觉诱发电位。头颅MRI示患儿大脑半球长T1长T2异常信号灶及外部性脑积水。

精神反应差6h，间断抽搐1小时