主诉 病史

患者男，1岁5个月，因“腹泻、发热2 d，腹胀0.5 d”入院。患儿生后3个月起表现为间歇性粒细胞减少伴反复感染，感染时白细胞可升至正常。多次在多家医院就诊，骨髓穿刺检查除外周期性中性粒细胞减少症、血液系统疾病等。

查体 辅查

精神弱，心肺检查无明显异常，腹胀，肝脾无肿大。腹部X线平片提示坏死性小肠结肠炎。外周血象白细胞3.7×109/L，中性细胞0.236，血红蛋白114 g/L，血小板213×109/L。血生化：天冬氨酸转氨酶78 U/L，谷氨酸转氨酶67 U/L，甘油三酯正常，凝血酶原时间22.8 s。  左手X线片：骨龄小于1岁；四肢X线片：四肢长骨骨质稀疏、骨小梁粗糙、骨皮质变薄；腹部CT：胰腺体积小，脂肪浸润。

诊断 处理

坏死性小肠结肠炎、Shwachman-Diamond综合征

。入院先后予禁食、胃肠减压、外科造瘘、粒细胞集落刺激因子、抗生素等综合治疗，诊断SDS后补充胰酶和脂溶性维生素。

随访 讨论

出院半年后复查腹部增强CT，与住院期间相比胰腺脂肪浸润无明显改变。