体检发现血尿蛋白尿4年余 -医联

主诉病史

患者，女，41岁主诉：体检发现血尿蛋白尿4年余现病史: 4年前患者外甥女（妹妹女儿3岁）因癫痫于当地医院诊治，自诉因诊断不能明确，至省儿童医院就诊，自诉尿检示血尿，余检查寄上海某医院，结果不知，但该院建议家族行肾脏病筛查，患者当地医院就诊，尿检示血尿蛋白尿（未见化验单），给予白令胶囊口服，定期复查尿检，血尿蛋白尿无改善，近期其家族中多名成员均发现血尿、蛋白尿，并二姐查血尿合并肾功能异常，当地医院建议我院就诊，我院门诊查尿常规示潜血4+、白细胞1+，红细胞镜检31-50/HP，24小时尿蛋白定量528mg/24h，肾功能正常，给予皮肤活检后收住院行进一步检查。病程中患者否认肉眼血尿、胸闷、肌肉疼痛，否认口腔溃疡、关节疼痛、发热、脱发等，尿量正常，进食良好，血压无明显升高。

查体辅查

查体: 发育正常，步入病房，神清，精神尚可，远视力障碍，听力正常，心肺听诊未见明显异常，腹部无压痛，肝脾肋下未及，双下肢无浮肿，关节、毛发、指（趾）甲无异常。辅助检查： 1.肾脏情况：【尿常规】蛋白质(++)，潜血阳性(++++)↑，红细胞(镜检)6-10/HP 【尿六联】尿微量白蛋白 16.30↑mg/dl，尿转铁蛋白 0.73↑mg/dl，尿免疫球蛋白G 2.23↑mg/dl，尿视黄醇结合蛋白 2.84↑mg/L，24h尿微量白蛋白 163.00↑mg/24h，24h尿转铁蛋白 7.30↑mg/24h，24h尿免疫球蛋白G 22.30↑mg/24h，尿白蛋白比肌酐 21.42↑ 【尿异形红细胞百分率】 64% 【尿生化】24小时尿蛋白227↑-398mg/24h 【肾功能】尿素 4.0mmol/L，肌酐 63μmol/L，尿酸 338μmol/L 【肾穿刺病理】局灶节段性肾小球硬化（NOS，轻度）【肾脏超声】右肾大小约105×36mm，左肾大小约104×47 mm，皮髓质交界清楚。 2.CKD评估：【贫血】红细胞计数 4.05×1012/L，血红蛋白 127g/L 【营养】前白蛋白 218mg/L，总蛋白 65g/L，白蛋白 35g/L，甘油三酯1.90↑mmol/L，总胆固醇5.72↑mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇 3.38mmol/L 【钙磷】钙 2.16mmol/L，磷 1.05mmol/L 【心血管】心电图、心脏彩超正常，血压在100-110/60-70mmHg之间。 3.肾外情况：【免疫】ANA、双链DNA抗体、ENA谱、ANCA、康肾小球基底膜抗体、血免疫球蛋白、补体、血固定电泳正常。【血糖】葡萄糖 3.49↓mmol/L，二小时血糖 5.20mmol/L 【高频电测听】基本正常【眼部A超】正常【感染】中段尿培养、痰培养正常，肺支抗体阳性(+)，抗巨细胞病毒IgG207.10↑，抗巨细胞病毒IgM1.28↑，抗单纯疱疹病毒Ⅰ型IgG 阳性(+)↑，抗单纯疱疹病毒Ⅰ型IgM 阳性(+)↑，巨细胞病毒DNA<1000拷贝/ml。

诊断处理

诊断: 1、蛋白尿，局灶性节段性肾小球硬化2、慢性肾脏病1期 3、急性上呼吸道感染治疗：患者，女性，41岁。因体检发现血尿蛋白尿4年余入院。入院后完善相关检查：尿蛋白质阳性(++)↑ 潜血阳性(++++)↑ 红细胞(镜检) 6-10/HP，肌酐 63μmol/L，尿酸 338μmol/L ，血白蛋白35g/L，24小时尿蛋白 227↑mg/24h ，血红蛋白 124g/L，CKD-EPI 105.67 ml/min/1.73m2，高频电测听及眼部A超正常，皮肤活检示IV型胶原a5链：阳性，连续。肾穿刺活检示：局灶节段性肾小球硬化（NOS），待电镜报告。经科室讨论后诊断局灶节段性肾小球硬化，患者家族成员多人体检发现血尿蛋白尿，妹妹同期肾活检为局灶节段性肾小球硬化，考虑为遗传性FSGS可能，患者监测血压偏低，予以氯沙坦钾片（科素亚）1/3片 qd降蛋白抗纤维化治疗，血压90-100/70-80mmHg。另外患者住院前咳嗽咳痰，住院后症状加重，体温正常，痰培养无明显异常，肺支抗体阳性(+)，抗巨细胞病毒IgM1.28↑，抗单纯疱疹病毒Ⅰ型IgM 阳性(+)↑，巨细胞病毒DNA<1000拷贝/ml，给予伐昔洛韦0.3 bid口服，阿奇霉素0.25 bid口服，现呼吸道症状缓解。患者一般情况可，未诉特殊不适，经上级医生批准，给予出院。

随访讨论

1.门诊定期复诊，遗传性肾脏病专病门诊。 2. 避免劳累感染及服用肾毒性药物，监测血压。 3.继续用药氯沙坦钾片（科素亚）100mg/片，每日1次，每次1/3片，口服（根据血压调整剂量,注意预防体位性低血压）伐昔洛韦0.3g/片，每日两次，一次一片，口服