小儿原发性肺动脉高压1例-医联

主诉病史

患儿，男，13岁。入院前2年多开始，多于活动后出现气促，喜运动中蹲下休息，多次于多家医院门诊以及诊所就诊，诊断为“肺炎”，间断“输液”治疗，但症状渐加重，劳动耐力渐降，近半年自觉乏力，不愿活动。患者既往体健，否认家族遗传疾病史。入院查体：神清，自主体位，体温(T)36.3℃，血压(BP)110/60mmHg(lmmHg=0.133kPa)，呼吸(R)20次/分，口唇无发绀，眼睑无水肿，颈静脉无怒张，肺部听诊无异常，心界不大，心率120次/分，肺动脉瓣部分(P2)亢进，第二心音分裂，肝脏肋下2cm，质中，脾未及。双下肢不肿。心电图提示窦性心律，心电轴右偏，右束支传导阻滞伴劳损。超声心动图检查提示右心房、右心室增大，估测肺动脉压力55mmHg。胸片提示右心扩大，肺动脉段突出。考虑诊断肺动脉高压？原发性？请本院心内科会诊后，行右心导管检查，术中未见分流等异常，肺动脉压力63mmHg。行自身免疫筛查全套，未见异常。诊断原发性肺动脉高压。由于患儿经济能力有限，给予利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂、硝酸盐、阿司匹林带药出院。

随访讨论

原发性肺动脉高压定义为肺动脉压力持续性升高而没有明确的原因。这是一少见疾病，常见的初始症状如下：呼吸困难、疲乏、胸痛、眩晕、水肿等，但临床表现无特异性，因此极易误诊。目前广泛采用的肺动脉高压血流动力学定义为：在海平面静息状态下，右心导管测定肺动脉平均压大于25mmHg，或运动状态下大于30mmHg，相应的肺毛细血管嵌压小于15mmHg。根据静息状态下的肺动脉平均压分为轻度(26〜35mmHg)、中度(36〜45mmHg)和重度(>45mmHg)。 PPH在人群中的发病率为每年每百万人口2〜3例，女性多于男性，6%〜10%为家族性发病。小儿的发病率更低。目前，关于肺动脉高压的发病机制仍不十分清楚，有研究表明肺动脉高压的形成与肺血管的收缩反应增强、管腔变窄和肺血管结构重建的形成有关。病理学改变可能仅局限于肺小动脉循环，也可累及毛细血管、小静脉、静脉，特征是动脉和小动脉中层肥厚伴内膜增生和其他复杂损害。肺血管这些改变导致病情进行性加重。 PPH患儿早期肺动脉压力轻度升高，患儿无明显症状，随着肺动脉压力的逐渐增高可出现气促、胸部不适，甚至发绀和晕厥。临床表现中以气促为最常见症状。本例患儿就是以活动后气促为首发症状。本病预后差，病死率较高，1991年美国医学科学研究院调查表明患者诊断后的存活时间平均为2.5年。国内学者报告PPH确诊至死亡时间间隔为1周至1年，平均为4个月，死亡原因主要为心力衰竭和猝死。根据具有肺动脉高压的临床症状、体征，并排除引起肺动脉高压的继发原因，结合胸片、超声心动图可做出诊断。但确诊依靠心导管及心血管造影检查。本例患儿以活动后气促为主要表现，缺乏临床特异性，为诊断、治疗带来一定困难。其出现症状时间长，但长期误诊，最后通过介入检査得以确诊。提示临床对于气促为主诉的患儿，如伴有P2亢进等肺动脉压力增高的体征，需考虑到PPH诊断可能。 PPH的治疗目前多采用综合治疗，如强心、利尿、吸氧和抗凝等，通常使用洋地黄、利尿剂及扩张血管的药物，但疗效不佳。目前成人中相关研究认为对肺动脉高压有效的药物包括，钙通道拮抗剂（但需肺血管扩张试验有效）、前列环素类药物、内皮素受体拮抗剂、磷酸二酯酶抑制剂等，此外认为抗凝剂对肺动脉高压预后也有益处。这些药物也越来越多地应用于各种原因导致的儿童肺动脉高压患者。小儿肺动脉高压的外科治疗包括房间隔切开术和心肺移植等，给内科治疗无效的肺动脉高压患者提供了一线生机。