主诉 病史

患者，女，48岁 主诉：四肢麻木2月，加重伴双下肢无力1月余 现病史：患者2月前出现四肢远端麻木，主要为腕关节远端，踝关节及其远端，伴刺痛感，无活动障碍，后出现乏力纳差，1月余前就诊于当地医院，查白细胞3.6×10^9/L、血红蛋白42g/L，头颅CT无殊，予输红细胞（具体用量不详）。期间患者麻木向近端发展，逐渐发展至双乳头至剑突中点平面，并出现双下肢无力，乏力纳差持续存在，遂至我院，查白细胞计数3.6×10^9/L、血红蛋白47g/L；未结合胆红素74.5μmol/L、总胆红素90.2μmol/L、乳酸脱氢酶1398U/L↑，急诊行胸椎MRI，报告未回，现为进一步诊治，急诊拟“脊髓病”收入我科。

查体 辅查

查体：神志清，精神可，贫血貌，皮肤巩膜黄染，视力粗侧可，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，眼球活动正常，伸舌居中，鼻唇沟对称，颈软，无抵抗，双上肢肌力5级，双下肢近端肌力4级，远端肌力5级，上肢腱反射++，下肢腱反射+，四肢肌张力正常，T5平面以下对称性浅感觉减退，深感觉减退，双侧巴氏征阴性。心肺听诊无殊。 辅助检查：当地医院：血常规：白细胞3.6×10^9/L、血红蛋白42g/L，血小板117×10^9/L；凝血谱，CRP，肿标，电解质，肾功能，谷丙转氨酶未见明显异常。头颅CT无殊。我院：血常规：白细胞计数3.9×10^9/L↓、血红蛋白49g/L↓、血小板计数134×10^9/L；凝血谱：D-二聚体380μg/L、部分凝血活酶时间32.8秒、凝血酶原时间15.4秒↑、血浆纤维蛋白原1.85g/L↓。肝功能：未结合胆红素74.5μmol/L↑、结合胆红素0.0μmol/L、δ-胆红素15.7μmol/L↑、谷丙转氨酶37U/L↑、谷草转氨酶33U/L、乳酸脱氢酶1398U/L↑、总胆红素90.2μmol/L↑；CRP、肾功能、电解质无殊。我院胸椎MRI提示异常信号，以后索和侧索明显，考虑变性或炎症。 入院后再行相关检查：免疫球蛋白+补体：免疫球蛋白G4.75g/L↓、补体C30.67g/L↓、血κ轻链1.16g/L↓、血λ轻链0.71g/L↓、肿瘤标志物全套：癌抗原153 58.9U/mL↑、糖脂肝肾功能+同型半胱氨酸+NGAL：总胆红素58.3μmol/L↑、直接胆红素10.5μmol/L↑、间接胆红素47.8μmol/L↑、球蛋白14.0g/L↓、总胆汁酸11.5μmol/L↑、乳酸脱氢酶1054U/L↑、同型半胱氨酸70.4μmol/L↑、氯109.1mmol/L↑、总胆固醇2.35mmol/L↓、甘油三酯2.41mmol/L↑、高密度脂蛋白0.58mmol/L↓、*低密度脂蛋白1.20mmol/L↓、糖化血红蛋白：糖化血红蛋白F6.6%↑、尿常规+有形成分定量：尿酮体+-mmol/L↑、尿胆原2+(100)μmol/L↑、尿白细胞75(LEU)/μL↑、凝血谱：凝血酶原时间14.7秒↑、国际标准化比率1.14↑、血浆纤维蛋白原1.59g/L↓、血常规：白细胞计数2.7×10^9/L↓、血红蛋白43g/L↓、血小板计数111×10^9/L、淋巴细胞百分比40.7%↑、维生素B12+叶酸+铁蛋白(血清)：维生素B1252pmol/L↓、贫血指标系列：转铁蛋白1.57g/L↓、触珠蛋白0.07g/L↓、维生素B1257pmol/L↓、网织红细胞：网织红细胞百分比11.04%↑、RPR+TPPA：RPR阴性、TPPA阳性↑、抗人球蛋白试验、自身免疫肝病系列、甲状腺激素全套、粪常规+隐血、抗核抗体系列全套等未见明显异常。心超：微量心包积液。常规心电图：窦性心动过速。行B超检查提示：肝脏、胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常。双肾、双侧输尿管未见明显异常。CT(胸部)：双侧胸腔少量积液。颈椎磁共振：颈4/5椎间盘突出，颈3/4、颈5/6椎间盘膨出。全腹部CT提示：子宫右侧壁钙化结节，肌瘤钙化考虑。肝右叶小囊肿。盆腔少量积液。颅脑MRI平扫及弥散成像未见异常。骨髓穿刺活检提示：巨幼细胞性贫血。肌电图提示周围神经病。

胸段脊髓和圆锥多发病变，主要累及脊髓后束和侧束，呈斑片状，形态不规则，边界欠清。

诊断 处理

治疗上予补铁，补充B族维生素，弥可保静推等对症治疗。患者血色素偏低，予输悬浮红细胞。 诊断考虑：脊髓亚急性联合变性，巨幼细胞性贫血。

随访 讨论

患者症状较前改善，要明确VitB2缺乏原因，必须做胃镜以及肠镜检查。但患者暂时拒绝，建议定期随诊。 讨论： 脊髓亚急性联合变性(subacute combined degeneration of spinal cord，SCD)是由于人体对维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢出现障碍而导致其在体内含量不足，从而引起的中枢和周围神经系统变性疾病，主要累及脊髓后索与侧索及周围神经。65岁以上老年人中维生素B12的缺乏非常常见，但常因临床表现较轻而不能被充分认识。流行病学研究表明，在发达国家的普通人群中维生素B12缺乏的发病率为20％，依据对“维生素B12缺乏”定义的不同，该数据甚至可高达60％。在此我们对SCD研究进展作一简要综述，以提高对该病的认识。