染色体异常-医联

主诉病史

患儿，女，6岁。主诉：呕吐间断一个月现病史：患儿于2009年在天津市和平妇产医院剖宫产娩出，出生体重2000g。生后间断呕吐，于2009年5月21日急诊至天津市儿童医院就诊，当时查体：神清反应迟钝，营养不良貌、脱水貌，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，腹软，骶尾部见皮毛窦，四肢不自主活动。入院后查胸片示：肺炎、纵隔积气？，血常规示：白细胞高，CRP高，腰穿不支持颅内感染，特殊面容，染色体病遗传代谢病不除外，生后体重未增长，脂肪薄示营养不良，入院后给予积极抗感染、雾化、吸痰、纠正脱水等治疗。患儿体温不稳定，吃奶量少，治疗12天后家属要求自动出院，出院后一直在家照料，一月前患儿开始出现间断呕吐，在家护理困难，送至我院住院治疗。患儿自发病以来精神差，饮食差，睡眠可，二便可，体重减轻。既往史：染色体异常病史6年，营养不良6年，新生儿肺炎病史，心力衰竭病史6年。个人史：患儿生于天津，足月剖宫产娩出，第一胎第一产。家族史：不详。

查体辅查

体温：36.2、心率100次/分、呼吸20次/分、血压：未测。患儿由护士抱入病房，神清，精神差，营养不良、消瘦贫血貌，双眼视力差。双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，腹软，骶尾部可见窦口，四肢不自主活动。余未见明显异常。辅助检查：暂缺。

诊断处理

诊断：1、染色体异常2、营养不良3、脱水4、心力衰竭5、肺部感染。治疗：1、儿科护理常规，半流食，家属拒绝治疗。2、加强护理。

随访讨论

此患儿在我院住院一年7月余。目前病情稳定。染色体G带核型分析示：46xx9P+。染色体病是孕期唐筛时可否检查出来？