主诉 病史

27岁初产妇，孕12周由于前三个月的唐筛入院检查

查体 辅查

超声提示增厚的NT以及一个巨大的囊性水瘤在胎儿头、颈和腹部周围 腹部绒毛膜取样和遗传细胞学分析提示核型为45，X0

诊断 处理

与孕妇交代病情后，决定行治疗性流产 于孕16周口服米索前列醇

随访 讨论

引产后的胎儿检查提示腹裂，并有多处肠管置于腹外，这些并未被超声发现； 胎儿颈部周围有一巨大的囊性水瘤