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患者女,28岁,G1P0,LMP 2018-06-08。2018-10-08因“宫内孕17+3周,发现胎儿畸形1月”为主 诉入院。
患 者 平 素 月 经 规 律,停 经 30d 自 测 尿 HCG(+),2018-08-11行B超提示宫腔内可见一胎 囊回声,大小约4cm×5cm×2.6cm,内见胎心。 孕12+ 周我院B超:胎儿腹裂、腹部脏器疝出、脊柱 弯曲、双足呈内翻状、脐带短,考虑肢体-体蒂综合征 可能性大,胎儿水肿、颈部水 囊瘤。
2018-10-09行利 凡诺穿刺引产,2018-10-14分娩一男死婴,可见其颈 部囊性水瘤,双足内翻,脊柱侧弯,部分腹壁缺损伴 心脏、左肾及部分肠道膨出,脐带长10cm 。 将羊水、胎盘及胎儿腓肠肌送染色体检查,实验室报 告胎儿染色体及基因未见明显异常。