主诉 病史

患儿：女，1岁5月19天 发现发育落后1年余。 1年余前（5月龄），家长发现患儿竖头不稳，不会翻身，俯卧位头不能抬离床面，肢体自主活动少，追声、追视差，与人眼神交流少，未重视。4月前（1岁1月龄），仍不会翻身，不会坐，不会爬，肢体活动少，不主动抓物，不认人，发声音少，我院门诊评估发育全面落后，门诊给予营养神经治疗一个疗程，发声音减少有所增加，能够翻身，可独坐片刻，能认母亲，为求进一步治疗再次来我院。

查体 辅查

头围46cm,前囟3cm*3cm。面容丑陋，前额突出，皮肤偏白，毛发淡黄，眉毛长、稀疏、色淡，眉毛距上眼睑距离短，眼距宽，眼裂小，巩膜色淡，耳位低，双手指关节短，四肢肌张力偏低，肌力可。余查体无明显异常。 辅助检查见图片一

诊断 处理

诊断：发育迟滞；一号染色体异常；先天性心脏病（房间隔缺损、肺动脉狭窄） 治疗：营养神经药物 综合康复

随访 讨论

患儿经康复治疗独坐稳，会翻身，能匍匐爬，偶发mama音，与人眼神交流增多，对玩具较前有兴趣。 仍需继续按疗程康复。