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女性,56岁.双上肢活动时震颤20年。 20年来患者诱因不明逐渐发现右侧上肢活动时有轻微震颤,数年左上肢亦出现轻微震颤,并逐渐加重,持物时明显,震颤较大,静止时消失,情绪激动或劳累时加重,生气是尤重,睡眠消失,不影响日常生活,仅在穿针引线、写字等细巧工作时完成困难,近年来直觉加重,拿水杯时明显不稳。既往健康,其母30岁左右开始出现双手震颤,诊断不详。
查体:一般内科检查正常。神志系统检查:意识清楚,语言正常,表情自然,颅神经正常,全身感觉正常,四肢肌力正常,双手活动时有大幅度震颤,频率5-7c/s左右,步行正常,肌力正常,共济运动佳,肌反射适中,病理征未引出。脑脊液正常,EEG正常。
原发性震颤。
特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤,是一种常染色体显性遗传病,为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症,约60%病人有家族史。姿势性震颤是本病的惟一临床表现。本病的震颤常见于手,其次为头部震颤,极少的病人出现下肢震颤。震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重,多数病例在饮酒后暂时消失,次日加重。