主诉 病史

患者女，19岁，因“至今月经未来潮”入院。患者19岁（2008年）时因无月经初潮，遂到我院门诊就诊，妇科彩超示：幼稚子宫可疑。双侧卵巢未探及。染色体示：46，XX。妇检示：会阴区未见阴道口。诊断“先天性无阴道”。今为进一步诊治，来我院要求手术治疗。门诊拟“先天性无阴道”收入住院。病程中体重无改变，饮食、睡眠可，大小便正常。既往体健，否认肝炎、结核等传染性疾病史，否认高血压、心脏病、糖尿病等慢性疾病史，无食物及药物过敏史。2010年与男友同房时致外阴裂伤缝合。无输血史。经型：至今无月经初潮。未婚。无家族性遗传性疾病史。

查体 辅查

查体：T：36.5℃ P：70次/分 R：20次/分 BP：96/58mmHg。心肺腹体检未及明显异常。肛诊检查：外阴：发育正常；未见阴道口；宫体：幼稚型；双附件：未及明显异常。辅助检查：2008年3月20日我院妇科彩超示：幼稚子宫可疑。双侧卵巢未探及。染色体示：46，XX。妇科彩超：子宫体积小，内膜线显示不清，不排外始基子宫，双侧卵巢显示不清，子宫直肠窝少量积液。

诊断 处理

入院完善相关检查，妇科彩超：子宫体积小，内膜线显示不清，不排外始基子宫，双侧卵巢显示不清，子宫直肠窝少量积液。胸片、上腹部、泌尿系彩超无异常。血常规:白细胞计数 5.64 10^9/L，红细胞计数 3.58 10^12/L，血红蛋白 111 g/L，血小板计数 225 10^9/L，中性粒细胞百分比 44.9 %；乙肝六项:乙肝表面抗原 阴性 ，乙肝表面抗体 阳性 ，乙肝e抗原 阴性，乙肝e抗体 阳性 ，乙肝病毒核心抗体 阳性，乙肝病毒前S1抗原 阴性；尿液分析:尿胆原 +- umol/l，PH值 7.5 ；小生化全套:总钙 2.03 mmol/l，前白蛋白 170.30 mg/l，余无异常；凝血四项、输血四项正常。向患者及家属交代手术相关事宜，本拟行“阴道成形术”，患者及家属再次商量后拒绝手术，自动出院。

随访 讨论

讨论：先天性无阴道是胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，也可能由于基因突变（可能有家庭史）引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常。常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征患者最为多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）患者较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。行手术后可有正常性生活。