主诉 病史

青年男性患者17个月前无明显诱因出现呼吸深快，于我院急诊就诊，查尿酮体、尿糖阳性，PH 7.23，LAC 9.4mmol/L，随机血糖12.5mmol/L，考虑“糖尿病并糖尿病酮症酸中毒”，予胰岛素控制血糖、加强补液等治疗后好转出院；出院7天后再次出现气促、呼吸困难，无咳嗽咳痰、心悸、胸闷等不适，遂再次来我院急诊，予吸氧、降压、纠正酸中毒等对症治疗后呼吸困难好转；次日患者出现头痛，后呼之不应，四肢抽搐，口吐白沫，予力月西镇静等治疗后病情缓解，拟诊“意识模糊查因，2型糖尿病，癫痫”，并转入神经内科治疗。其母有癫痫病史。

查体 辅查

查体：生命体征平稳，气管切开接呼吸机辅助呼吸中，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿性啰音。神清，左眼睑闭合受限，结膜充血，双眼外展露白1mm，四肢肌张力稍低，四肢肌力4级，共济运动不稳准。双侧膝反射增高，双上肢病理征及双侧巴氏征阳性，颈稍抵抗。 辅查： 1.头部MRI: I1.双侧背侧丘脑-中脑、脑桥后部分、延髓及颈段脊髓内多发软化灶形成。 2..脑萎缩，脑动脉硬化；右侧大脑前动脉A1段及左侧大脑中动脉M1段狭窄。 3.MRS于中脑后部区域显示NAA峰明显降低，LAC峰升高，提示神经元细胞明显减少，无氧代谢增加；左侧海马体部NAA峰稍减低，提示神经元细胞减少，右侧海马MRS信号未见明确异常。 2.血标本基因检查示：检测到一个与MERRF相符合的致病突变。

诊断 处理

诊断：线粒体脑肌病 治疗：入院后予舒普深抗感染、沐舒坦化痰、营养神经、维持水电解质平衡、抑酸、护胃、抗抑郁、间断呼吸机辅助通气等治疗，目前血氧饱和度能维持在95%以上，家属要求带呼吸机出院。

随访 讨论

出院后患者未来院复查。线粒体脑肌病是基因突变导致的线粒体能量输出障碍性疾病，可在各个年龄段发病，成人以肌病多见，同时伴共济失调、听力丧失、癫痫、多神经病、色素性视网膜病等。肌病表现为肌力减弱、运动耐受力下降，本病预后欠佳。