主诉 病史

青年女性，亚急性起病。入院前4天发热后出现发作性肢体抽动，视力下降及听力丧失。既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。儿童期有“肺门结核”病史。

查体 辅查

查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力L0.2 R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中，左耳气导>骨导，右耳气导、 骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左<右。双侧巴氏征（—），右Hoffman征（＋），右Rossolimo征（＋）。双侧指鼻试验欠准稳。 辅助检查：ESR升高，血肝功能异常。PPD试验强阳性。腰穿压力高，脑脊液各项检查未见异常。MRI显示脑内多发异常信号，呈不断增多的趋势，双颞枕叶T1低信、T2高信号，伴右侧脑叶萎缩和脑室后角扩张。血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查：运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。肌肉活检：冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积（RRF），电镜下可见大量异常线粒体堆积。

诊断 处理

诊断：线粒体脑肌病MELAS型 治疗：目前尚无特别有效的治疗措施。给予肌注辅酶Q10，ATP、大剂量B族维生素以及辅酶A等对症治疗。

随访 讨论

线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合症（MELAS），其发病特点为母系遗传，10～40岁发病，10岁前发育正常。首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症。