主诉 病史

主诉：呼吸困难、四肢无力逐渐加重3月，头痛3天。 病史：患者3月前无明显诱因出现呼吸深快，于我院急诊就诊，查尿酮体、尿糖阳性，PH 7.23，LAC 9.4mmol/L，随机血糖12.5mmol/L，考虑“1型糖尿病并糖尿病酮症酸中毒？”，予胰岛素控制血糖、充分补液、纠正酸中毒等治疗症状缓解，遂出院。数天后患者再次出现呼吸困难，再次于我院急诊就诊，予吸氧、降压、护心、纠正酸中毒等对症治疗后呼吸困难好转。3天前患者出现剧烈头痛，后出现呼之不应，四肢抽搐，口吐白沫，予力月西镇静等治疗后病情缓解，神经内科会诊后考虑癫痫发作转入神经科治疗。 既往病史：曾有“癫痫”病史4年，曾服用“德巴金”治疗，后改为“开浦兰”治疗。 家族史：母亲有癫痫病史，血乳酸增高。直系亲属有类似病史。

查体 辅查

体查：意识模糊，查体欠配合。头部皮肤可见白色脱屑，全身余皮肤及黏膜无紫绀、黄染、苍白，全身浅表淋巴结未触及肿大。双侧瞳孔等大同圆，直径3mm，对光反射及调节反射均存在。颈软。心肺腹体查无阳性体征。双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。 辅查：头部、胸部CT示: 大脑大静脉、矢状窦、窦汇、双侧横窦、乙状窦密度增高，不排除血栓形成；大脑镰旁少量高密度影，以左侧为著，考虑蛛网膜下腔出血；左肺上叶尖后段、舌段及右肺上叶后段、中叶炎症。行股四头肌活检提示偶见肌纤维萎缩，线粒体、糖原及脂滴未见明显异常；头部MR：侧脑室及导水管周围脑质（双侧下丘脑、中脑被盖）及延髓背侧多发异常信号影，考虑代谢性脑病可能性大；脑萎缩改变。血标本基因检查结果示:tRNA m.8344A>G(约95%），致病突变：遗传自母亲；检测到一个与MERRF（肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF）相符合的致病突变；其母亲基因检查示：受检者携带m.8344A>G(约77%）突变。

诊断 处理

诊断：线粒体脑肌病。 治疗：予“甲强龙500mg，丙球 25g”冲击治疗，予甘露醇脱水降颅压、补充辅酶Q后患者病情略有缓解。

随访 讨论

随访：患者病情稳定出院后，反复发作呼吸困难，伴有发热、咳嗽，多次于我院及外院就诊，曾使用“美罗培南、加立信”抗细菌及“伏立康唑”抗真菌治疗，肺部感染反复发作。 讨论：线粒体脑肌病是一组线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。本例患者血标本基因检查检测到与MERRF相符合的致病基因，可确诊为线粒体脑肌病。患者起病时以呼吸困难、四肢无力症状为主，尿糖尿酮阳性并伴有酸中毒，很容易与糖尿病酮症酸中毒混淆。在本病例中患者曾有4年的“癫痫”病史，其母及直系亲属也有类似病史，此线索非常重要，可是当时未予重视，导致患者呼吸困难缓解后再次发作入院。线粒体脑肌病治疗目前主要依靠支持疗法，而不能纠正根本缺陷。