主诉 病史

女，35岁，急性起病，以“视物不清反复抽搐2天”为主诉入院。 现病史：患者2天前无诱因突然出现视物不清，自述“有些部位看不见”。并述头部不适，具体描述不清，恶心呕吐数次，呕吐物为胃内容物，非咖啡样。后出现抽搐发作，发作时意识不清，口吐白沫，双眼上翻，双上肢屈曲抖动，双下肢伸直，有尿失禁，有舌咬伤，约2-3分钟抽搐停止，仍有意识不清。于当地医院就诊，行头CT提示颅内多发钙化。入院后上述症状再发作2次，并间断发作头偏向一侧，几秒钟好转，予安定，鲁米那等药物后。近1天，上述症状未再发作，目前患者无发热，意识不清，无恶心呕吐，疼痛刺激四肢可动。为求进一步系统诊治，于我院急诊就诊，收入病房。患者病来无发热，未进食，留置导尿中。平素智力可，运动耐力差。 既往史：2年前“脑炎”病史，无明显后遗症状；“耳聋”病史10余年；否认高血压，糖尿病，冠心病病史，否认肝炎结核史，否认手术及外伤史，否认药物及毒物接触史。其弟弟17岁时突然出现视物不清，头痛，抽搐发作，经治疗好转，无后遗症状，21岁时再次出现上述症状，经治疗，有所好转，后因“抽搐发作”死亡。

查体 辅查

查体：神清，耳聋，查体不合作，言语吐字尚清，双瞳孔等大正圆，D=3.0mm，对光反射存在，额纹对称，双鼻唇沟对称，四肢可动，肌张力正常，BCR (L+R+)，PSR(L+R+），Babinski征L-R-，颈软，余查体不能查。 辅助检查：头磁共振+MRA：脑内多发梗塞及脱髓鞘改变。左枕叶近期脑梗塞。小脑萎缩，MRA显示：侧大脑前、中、后动脉可见多发局限狭窄。双侧脑室旁多发灰质核团T1WI高信号。 颈部血管彩超：大致正常。 肺CT：左肺下叶炎症。 心电图：窦性心律，心律：82次/分，T波异常，右房增大可能。 化验：肾功能：尿素：8.09mmol/l，肌酐：126.7umol/l，肌钙蛋白：1.2ng/ml，CKMB：7.4ng/ml，同型半胱氨酸：25.3umol/l，贫血三项:叶酸 2.42ng/mL。 乳酸：1.9mmol/L。

诊断 处理

患者青年女性，急性起病，突发视物不清，反复抽搐发作，身材瘦小，既往耳聋病史，结合其家族史，头CT可见双侧基底节区及丘脑多发钙化，头磁共振提示枕叶梗塞，考虑抽搐原因，线粒体脑肌病可能性大。 治疗上，可继续ATP及辅酶A及Q10，对症支持治疗，丹参川芎嗪、奥德金静点。

随访 讨论

考虑为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）。