主诉 病史

患者为36岁男性，主因反复被人发现意识不清1月余，再发1天入院。患者缘于1月余前被家人发现平躺于床上，呼之不应，皮肤发凉，无呕吐， 周边未发现药物，未闻及煤气味。家属呼叫120送至我院急诊科，送院途中患者曾尿失禁1次。入院后急查K粉，冰毒等阴性，头颅CT提示：双侧尾状核、苍白球对称性高密度影，考虑钙化，未除外代谢性疾病可能。今为进一步诊疗由急诊转入我科。既往有甲亢病史，2年前行甲状腺切除术。

查体 辅查

查体：意识浅昏迷，查体不能配合。瞳孔等大等圆，反射灵敏。肌力检查不能配合，腱反射正常，病理征阴性。 头颅MR增强示：双侧尾状核、苍白球、背侧丘脑对称性异常信号，考虑代谢性疾病或中毒性脑病可能，建议结合临床其他检查。 已行肌肉活检检查，结果待报。 肌电图提示肌源性损害肌电图。

诊断 处理

初步诊断考虑线粒体脑肌病，尚需活检结果以进一步明确诊断。 治疗上予促醒，营养神经等治疗。

随访 讨论

患者根据现有临床资料初步考虑线粒体脑肌病。但肌肉活检结果需较长时间才回报，待结果回报可进一步明确诊断。