主诉 病史

男性患者，15岁，3天前因感冒出现头痛，伴恶心，呕吐～

查体 辅查

身材矮小，反应差 MRI示双侧额颞顶枕叶多发斑片状长T1长T2信号影

诊断 处理

线粒体脑肌病

随访 讨论

线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。