主诉 病史

主诉：女，3岁8月，消瘦伴发育迟缓2+年 病史：患儿约2年8月(1岁龄)前不明诱因开始出现体重进行性下降，约半年左右体重自9Kg下降至7Kg，身高增长不明显，体重下降期间患儿喂养及疾病状况不详，约2年前发现患儿听力下降，暴躁易怒，，未进一步检查，出现反复“感冒”“拉肚子”，于当地“中医院”反复治疗无明显好转，患儿食欲时好时坏，体重波动于6.5-8Kg，伴精神萎靡，乏力，不能自主控制大小便，无吐泻、嗜睡、抽搐等，暴躁易怒，常咬破手指，近一周患儿食欲明显下降，伴乏力，无吐泻等不适，为求诊治来我院，门诊以“营养不良性发育迟缓”收住我科，起病以来，患儿精神食欲明显下降，近1周体重下降约1Kg，大小便外观未见异常。既往：足月儿，出生体重2750g，1岁以前体健，生长发育良好，近2年反复呼吸道感染及“腹泻”病史。现不会说话，不会表达需求，能独走，不能跑。

查体 辅查

查体：慢性病容，自主体位，神志清楚，面色苍黄，皮肤菲薄，弹性差，余未见异常。 辅检：血常规：WBC9.9×109/L 、N%：51.9%，Hb99g/L，PLT475*10^9；大生化：ALT64U/L， AST127U/L， TB 8.4umol/L，ALB44.8g/L， LDH1040U/L， BU13.23mmol/L， Cr 37mmol/L，P 1.22mmol/L。血气分析：PH 7.42，PCO2 4.4 Kpa,PO211.9Kpa ，BE-2.6mmol/L，HCO312.1mmol/L， 心电图：窦性心动过缓伴窦性心律不齐，电轴不偏.甲功：T31.19umol/L，FT33.85poml/L，TORCH病毒全套检查：CMV-IgG102U/ml，CMV-IgM7.7U/ml，头颅MRI：1.双侧尾状核及豆状核壳信号异常，呈双侧对称性改变，遗传代谢性脑病？感染？2.双侧小脑半球脑沟增宽、加深，脑回变细，双侧侧脑室增宽，提示脑萎缩样改变。脑脊液常规：蛋白定性阳性，定量：蛋白2174mg/L，糖4.1mmol/L，脑脊液涂片未见异常；食物不耐受监测：蛋清/蛋黄3+高度不耐受，牛奶+3高度不耐受，小麦+1轻度不耐受，

诊断 处理

诊断：重度营养不良 生长迟缓 轻度贫血 双耳聋 肝功能损伤 处理：静脉高营养，助听器，还原性谷胱甘肽护肝，水解蛋白配方奶，忌食蛋类及小麦食物，后改为“小白肽”及“蔼尔舒”

随访 讨论

该患儿营养不良考虑与食物不耐受相关：食物不耐受指的是一种复杂的变态反应性疾病，人的免疫系统把进入人体内的某种或多种食物当成有害物质，从而针对这些物质产生过度的保护性免疫反应，产生食物特异性IgG抗体，IgG抗体与食物颗粒形成免疫复合物（Ⅲ型变态反应），可引起所有组织（包括血管）发生炎症反应，并表现为全身各系统的症状与疾病。同时患儿