主诉 病史

主诉：男，3岁，确诊“横纹肌肉瘤”7月，拟化疗 病史：入院前7月患儿因右耳前包块于我院行细针穿刺活检术，术后免疫组化提示胚胎型（间变型）横纹肌肉瘤。术后于我院就诊，完善胸部增强CT、腹部彩超、浅表淋巴结超声、骨髓涂片等检查后诊断为横纹肌肉瘤（胚胎型，间变型，Ⅰ型），首次予以IVA方案化疗。后于我院规律化疗，右耳前包块较前有所缩小。3月前行“右面部横纹肌肉瘤扩大切除术+右腮腺部分切除术+右颈部轴形瓣转移修复术”术中冰冻切片提示边界均未见肿瘤细胞，术后病理检查支持横纹肌肉瘤诊断，FISH未检出有意义的FOX1（FKHR）基因易位。末次按IVA方案给予异环磷酰胺、长春地辛、更生霉素化疗。现患儿一般情况可，无发热、咳嗽、呕吐、腹泻等不适，拟化疗入院。末次化疗以来，体重增加1Kg。

查体 辅查

查体：右侧耳前可见一长约4cm手术切口瘢痕，愈合良好。 辅检：血常规：WBC 12.3×109/L 、N：11.96×109/L，Hb90g/L，PLT42*10^9；CRP：130mg/L，心电图示：窦性心律不齐，电轴左偏-1°，心电图大致正常。血培养示：粘质沙雷菌、产酸克雷伯菌，对亚胺培南敏感。

诊断 处理

诊断：横纹肌肉瘤（胚胎型，间变型，Ⅰ型） 处理：异环磷酰胺、长春地辛、放线菌素D化疗，辅以水化碱化、止吐、美司钠，复合辅酶护心、护肝，止血敏改善血小板功能，泰能抗感染，丙球支持等。

随访 讨论

横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。横纹肌肉瘤发病率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。横纹肌肉瘤以手术切除为主，对胚胎型横纹肌肉瘤，除切除外还应联合化疗及放疗以缓解症状；多形性横纹肌肉瘤对化疗及放疗治疗无效。横纹肌肉瘤的发病部位将影响预后，发生于头颈部和泌尿生殖区者预后较好，发生于四肢及躯干者较差。目前，联合手术放疗和化疗的综合治疗，如在开始治疗前无转移者，其5年生存率接近80%。