主诉 病史

女，44岁。 因“复视、走路不稳20余天。”入院。现病史：患者20天前无明显诱因突然出现复视，左眼视物模糊，行走迟缓，反应迟钝，进记忆力下降，后逐渐发展为走路不稳，尤下楼梯明显，需人扶行，无明显头晕头痛，无吞咽困难饮水呛咳，无肢体偏瘫麻木疼痛，无大小便失禁发热等不适，在当地医院住院治疗，诊断考虑“动眼神经麻痹：常染色体显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死及脑白质病？多发性硬化？”予以改善循环营养神经等处理，患者复视症状较前好转，因患者父亲及哥哥有类似症状，为明确诊断，遂今天来我院门诊就诊，门诊以“动眼神经麻痹：CADASIL”收住院。 病程中，患者神清，精神食欲睡眠一般，大小便正常。体力下降，体重无明显变化。

查体 辅查

神清，说话吐词清晰。双侧瞳孔等大等圆，眼球运动正常，光反射灵敏，无面舌瘫，颈软。左手握力下降，右下肢轻瘫试验阳性，双上肢腱反射稍高，双侧膝反射亢进，霍夫曼征及内罗里索征阳性。直线行走试验阳性，闭目难立征阴性，双侧指鼻试验阴性。双侧病理征未引出，四肢浅感觉等称。实验室检查未见明显异常。MRI示：脑干、双侧颞极、外囊、额顶叶、放射冠区及丘脑、脑桥异常信号，结合MRS提示符合缺血性改变,部分软化灶形成.结合病变位置（颞极、外囊）及患者年龄，考虑CADASIL可能。头颈血管大致正常，NOTCH3基因见图

诊断 处理

诊断：CADASIL？按常规脑梗塞治疗。

随访 讨论

CADASIL是常染色体显性遗传病，伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病是一种遗传性小动脉疾病，位于19号染色体上的Notch3基因突变所致的遗传性脑小血管疾病，表现为皮质下缺血事件，并导致进行性痴呆伴假性球麻痹。治疗方面目前没有特殊治疗，无法阻止病情进展