主诉 病史

患者，男，47岁，因反复右侧右侧肢体乏力1月入院。 家族史:父亲五十岁前后反复发生"中风"，未够60岁早逝。

查体 辅查

查体：心肺腹查体未见异常，神经查体:左侧鼻唇沟变浅，右侧肢体肌力5-级，左右肢体肌力5级，右侧巴氏征阳性，余神经查体未见异常。 行头颅MR检查如下。 NOTCH3基因突变检测到一个杂合突变。

诊断 处理

诊断:伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）。 治疗:抗血小板、稳定斑块，营养血管等脑血管病二级预防对症处理。

随访 讨论

随访：2年来患者两次因脑梗塞住院治疗，智力无明显下降。 讨论：CADASIL是一种常染色体显性遗传病，有家族史，一般患者死于反复脑梗塞后所致痴呆。