主诉 病史

患者，男性，56岁。急性起病，以“右下肢无力伴右手麻木4天，加重1天”为主诉入院。 现病史：患者4天前劳累后出现右下肢乏力，自觉走路没跟，伴有右手麻木感，症状持续不能缓解。3天前偶有饮水呛咳。今晨起床后患者自觉右下肢无力及饮水呛咳症状较前加重，走路闪脚，说话声音略有低沉，无复视，无吞咽困难，无上肢活动不灵。遂就诊于我院门诊，行头CT 提示腔隙性脑梗塞。现为求进一步诊治入我科。患者病来偶有头晕，无发热咳嗽，无腹痛腹泻。饮食可，睡眠可，二便正常，近期体重无明显下降。 既往史：糖尿病病史5年，平日口服二甲双胍，每日三次餐前口服，一次一片，拜唐苹每日三次餐前口服，一次一片控制血糖，每晚睡前皮下注射来得时20单位，目前空腹血糖可控制在8-9mmol/L。2个月前因急性脑梗塞在我科住院治疗。 家族史：其父母及两个哥哥均患有脑梗塞。

查体 辅查

查体：T：36.5℃，BP：150/90mmHg，P：75次/分，R：16次/分。全身皮肤及巩膜无黄染及出血点，睑结膜无苍白，口唇无发绀，浅表淋巴结未触及，双肺野呼吸音清，未闻及干湿罗音。心音纯，律齐。腹软，无压痛及反跳痛。双下肢无水肿，双侧足背动脉搏动正常。 神经系统查体：神清,构音障碍,双侧瞳孔等大正圆,D=3mm,对光反射灵敏，双眼球各向运动充分，双眼运动时无震颤，双眼视力正常。额纹对称，闭目对称有力，双侧鼻唇沟对称，示齿口角不偏，伸舌左偏。双侧肢体肌力Ⅴ级，双侧共济正常，跟膝胫试验稳准，右手指远端2指节痛觉轻度减退，余深浅感觉粗查正常，BCR(L++R+++),PSR(L++R+++),Babinski sign(L+R+),颈强（-）。NIHSS评分2分。 头MRI:多发脑梗塞，脑白质疏松明显，左侧延髓近期梗塞。

诊断 处理

患者发病年龄相对较轻，多次患脑梗塞，头MRI见明显的多发脑梗塞病灶及明显的白质疏松，结合患者父母及两个哥哥均患有脑梗塞。患者将其一个哥哥的头MRI片子带来发现也是多发脑梗塞及广泛白质疏松。考虑为“皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病”即CADASIL可能性大，但未进行Notch3基因检查。 治疗上按急性脑梗塞治疗。

随访 讨论

该病的自然病程分以下3个阶段：①20~40 岁，频发偏头痛发作；②40~60 岁，卒中样发作、有明确的神经功能障碍以及基底节多发梗死灶、大脑半球白质片状病灶；③60 岁以后，近半数出现皮层下痴呆及假性延髓麻痹。 CADASIL的MRI表现主要包括脑白质病变、皮层下和脑深部灰质及脑干多发腔隙性脑梗死和脑萎缩。典型的病变大致对称分布于双侧脑室周围白质、颞极、基底节、丘脑、外囊和脑干等部位。特别是典型的颞极白质受累（O’Sullivin征）因有较高的临床诊断价值（如本例的图2）。