主诉 病史

患者主因言语不清伴右侧肢体无力1周入院。 患者缘于1周前晨起感言语不清、含糊，对答可，伴右侧肢体乏力，右侧指握力差、可抬起。遂至当地医院治疗，查头颅CT示右侧基底节区、左侧放射冠区腔隙性脑梗塞。予抗血小板，改善循环等治疗后，症状无明显好转，遂来我院。既往有高血压病史，13年有脑梗病史。平素烟酒量大。

查体 辅查

查体见左侧肢体肌力5级，右侧肢体肌力4+级，右侧腱反射活跃，蛙田饮水实验2级。 颅脑MR提示左侧基底节-放射冠区、左枕叶多发急性腔隙性脑梗塞；MRA示双侧大脑后动脉P2段，双侧大脑前动脉A2段狭窄。 SWAN：左侧枕叶及双侧背侧丘脑多发微出血灶。

诊断 处理

结合各项资料，诊断考虑伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL病）。 予抗血小板聚集，降脂，改善循环，营养神经等治疗。

随访 讨论

CADASIL病是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管病。以反复皮质下缺血性脑卒中发作、痴呆、假性延髓麻痹和偏头痛为特征。发病与19号染色体上Notch3基因突变有关。