先天性肾上腺皮质增生症-医联

主诉：34岁无月经来潮，发现阴蒂逐渐增长30余年。患者自幼发现阴蒂部较大，并随着年龄增长而增长，从未有月经来潮，10年前曾在当地医院就诊，自诉B超显示无子宫，无卵巢。染色体检查提示为46，XX。

查体：四肢体毛较粗黑，有喉结，声音较低沉。妇检：阴毛浓密，女性分布，阴蒂粗大，长4cm，大小阴唇较平坦，双小阴唇中间见尿道开口，未见阴道口，肛查可隐约触及盆腔中央有一小子宫，未触及双侧附件。血睾酮呈高值，血17—OH孕酮升高，24小时尿17—OH孕酮升高。

诊断：先天性肾上腺皮质增生症。阴蒂切除术以及会阴融合切开术。带药戊酸雌二醇，安宫黄体酮，地塞米松（终身服用）。嘱下次月经来潮口服克龄蒙行人工周期治疗，定期随诊。

对于先天性肾上腺皮质增生的患者，如能早期得到诊断，越早期开始药物治疗，则外生殖器男性化的程度越小，最终身高受影响越小。

先天性肾上腺皮质增生症