主诉 病史

诊断：女婴21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）。生殖器假两性畸形特征性表现为泌尿生殖窦及阴蒂阴唇肥大，这类似于男性隐睾患者的尿道下裂。 处理：纠正电解质异常、系统应用糖皮质激素以及盐皮质激素替代治疗。在患儿2岁时予复杂的重建手术，包括泌尿生殖窦的修复（下图，黑箭头）、阴蒂成形术（箭头）和阴道成形术（白箭头）。

查体 辅查

体格检查发现患儿窦性心动过速，心率高达179 /min，无低血压。 实验室检查：血钾增高，7.4 mmol/L（正常范围3.5-5.3）；血钠降低，125 mmol/L（正常范围135-148）；血17-羟孕酮升高，196 μg/L（593 nmol/L）（正常范围0.5-2.4 μg/L或1.5-7 nmol/L）；超过15 ng/ml睾酮升高，15 ng/ml（52 nmol/L）（正常范围0.1-0.8 ng/ml或0.3-2.8 nmol/L）。 腹部超声：双侧肾上腺肥大，无可见睾丸。 染色体核型分析：46，XX。

诊断 处理

诊断：女婴21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）。生殖器假两性畸形特征性表现为泌尿生殖窦及阴蒂阴唇肥大，这类似于男性隐睾患者的尿道下裂。 处理：纠正电解质异常、系统应用糖皮质激素以及盐皮质激素替代治疗。在患儿2岁时予复杂的重建手术，包括泌尿生殖窦的修复（下图，黑箭头）、阴蒂成形术（箭头）和阴道成形术（白箭头）。

随访 讨论

定期随访，并维持糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，控制良好。 先天性肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，新生儿的发病率为1/16000～1/20000。临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见，90％以上的患儿为该酶缺乏所引起。其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物。