甲亢合并可疑马方综合征一例-医联

主诉病史

患者郭某某，男，20岁，因“怕热、手抖、消瘦半年。”入院。患者半年前无明显诱因下开始出现怕热、手抖、消瘦，曾到外院就诊，检查发现肝功能异常，予护肝对症治疗。经治疗后，肝功能好转，但怕热、手抖、消瘦等症状无改善。患者半年来消瘦约5kg，消瘦明显，2015-04-03至当地医院查TSH＜0.01uIU/ml，FT3＞25pg/ml，FT4＞8ng/dl。2015-04-07到我院门诊就诊，查甲状腺彩超：甲状腺增大，回声增粗，血流速度及频谱改变，符合甲亢超声声像。现为求系统诊治，由门诊拟“甲状腺机能亢进”收治入院。入院症见：患者神清，精神可，诉怕热，手抖，无伴心慌、腹泻、口干多饮多尿、发热、骨痛等不适，胃纳睡眠可，大小便正常。发病以来，体重减轻约5kg。既往身体健康，无高血压、冠心病、糖尿病病史，无肝炎、结核等传染病史，无手术及外伤史，无输血史。未婚未育，无烟酒及其他嗜好。患者姨妈、表哥（舅舅儿子）均患有甲亢，否认恶性肿瘤、心脏病、糖尿病、遗传病及传染病病史。

查体辅查

查体：体温正常，心率110次/分，呼吸20次/分，血压135/72mmHg。身高177cm，体重54kg，BMI17.23。身高177cm，臂展190cm，蜘蛛指，上腭弓稍高。颈静脉无怒张，未发现异常颈动脉搏动，甲状腺Ⅱ°肿大，未扪及结节，气管位置居中，肝颈静脉回流征阴性。肺部查体未见异常。心率110次/分，心律整齐，心音正常，心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部查无明显异常。脊柱四肢:脊柱呈生理弯曲，无压痛及纵向叩击痛，四肢活动自如，肌力及肌张力正常。四肢可见细颤。关节无肿胀，活动不受限，双下肢无水肿、无静脉血管曲张。神经系统:双膝反射等神经生理性反射正常，巴彬斯基氏征等病理反射未引出。辅助检查： 2015-04-03当地医院查TSH＜0.01uIU/ml，FT3＞25pg/ml，FT4＞8ng/dl。 2015-04-07我院门诊就诊，查：甲状腺彩超：甲状腺增大，回声增粗，血流速度及频谱改变，符合甲亢超声声像。心电图：1.窦性心动过速，率111次/分；2.心电轴右偏+154°；3.提示不完全右束支传导阻滞；4.ptfV1负值增大；4.T波（V2-V6）形态高尖（请结合临床）。血常规未见明显异常；钾(K)4.53mmol/L；血沉(ESR)19mm/h。入院后继续完善相关检查：生化：低密度脂蛋白胆固醇(LDL)1.50mmol/L，碱性磷酸酶(ALP)167U/L，钙(Ca)2.69mmol/L，尿酸(UA)523μmol/L，磷(P)1.65mmol/L，血肌酐(Cr)38μmol/L，载脂蛋白A1/B(A1/B)2.69，谷草/谷丙转氨酶比值(S/L)0.6，余项未见明显异常；胸部正位片未见明显异常。心脏彩超：心脏大小、结构未见明显异常。彩色多普勒血流未见明显异常。静息状态未见明显节段性室壁运动异常。左室收缩、舒张功能正常。请结合临床。甲状腺ECT：甲状腺弥漫性肿大，摄99m锝速率增高，结合临床符合"甲亢"改变。胸主动脉CTA：1、升主动脉、胸主动脉起始部轻度瘤样扩张。2、甲状腺改变，符合甲亢影像表现。3、左侧肾上腺小腺瘤可能。4、脾大。综合以上表现，不能除外马凡氏综合征，建议进一步检查。

诊断处理

诊断：1.甲状腺机能亢进症 2.高钙血症 3.马方综合征 4.脾大 5.肾上腺肿瘤？治疗：予赛治20mg bid口服、普萘洛尔控制心率、营养支持等对症支持治疗。治疗后 2015-04-13复查血常规、肝功未见明显异常。电解质：钙2.64mmol/L。复查心电图：窦性心律，ST段上斜型抬高（除III、AVR、AVF导联外）；3.Q波AVL请结合临床。建议进一步检查。患者病情复杂，因经济原因，未进一步检查明确患者相关情况。要求出院办理医保，拟办理医保后再行下一步诊治。现未复诊。

随访讨论

1.患者马方综合征是否能够确诊？ 2.患者高钙血症是否因甲亢引起，亦或存在其他原因？ 3.多发性家族性内分泌瘤二型患者有合并马方综合征可能，患者是否有存在多发性家族性内分泌瘤二型的可能？ 4.患者脾大原因？ 5.患者整个疾病状态是否能用一元论解释？