主诉 病史

患者男，18岁，因“右侧胸痛1周”入院。患者于1周前打篮球时突然出现右侧胸痛，深呼吸及咳嗽时加重，无咯血、畏寒、发热。患者2年前因“左侧气胸” 于外院行胸腔闭式引流术后好好转出院。其父亲35岁时因“马方综合征、腹主动脉瘤破裂”去世，其祖父42岁时去世，死因不详。

查体 辅查

查体：瘦长体型，身高184cm，两上肢跨长194 cm，指征、腕征阳性，蜘蛛指，头颅狭长, 腭弓高, 左眼、右眼视力均为0.2, 胸廓呈鸡胸，右上肺语颤减弱，右上肺叩诊鼓音，右上肺呼吸音低，两肺未闻及干湿啰音。心率80次 /min, 律齐, 未闻及明显杂音。余系统检查未见明显异常。 辅助检查：血尿常规、 粪常规、 肝肾功能、 血糖、肝胆胰脾B 超、心脏彩超未见明显异常。双眼B 超示双眼眼轴偏长，左眼晶状体内点状强光点。胸部CT示右侧少量气胸伴右胸腔内粘连带形成。

诊断 处理

诊断：马方综合征 治疗：胸腔闭式引流术后好转出院。

随访 讨论

随访：患者至今随访4年，期间反复发生气胸共5次，左侧及右侧各 3 次，行保守治疗或闭式引流治疗好转后出院。 讨论：马方综合征在普通人群中的发病率为4-6/10万 , 是一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织疾病, 大部分为家族性遗传 , 少数为偶发 , 自然预后险恶, 死亡原因多 为心血管的不可逆性损害。 主要表现为躯体异常 , 如体形瘦高 , 关节韧带松弛 , 四肢及指 ( 趾 ) 细长被称为蜘蛛指 ( 趾 ) 。还可表现为头颅狭长、 眼晶状体半脱位、 高愕弓、 漏斗胸和肺血管神经系统畸变及心脏大血管病变。 方综合征患者并发气胸时，治疗上可行保守疗法或胸腔闭式引流术。 如果胸腔闭式引流持续漏气，建议切除肺大疱并行胸膜固定术 。 Suzuki 等认为， 如果患侧存在发育不良性肺大疱， 胸腔闭式引流术后有较高的复发率， 因此提倡首次并发自发性气胸时需行根治性外科手术治疗，以防止气胸的反复发生。