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女性,15岁, 主因“发现体毛增多10年,至今未见月经来潮”入院
查体:全身皮肤正常,眉毛浓密,胡须可见,前胸可见浓密汗毛,四肢可见毛发浓密,腹壁、臀部、双大腿内侧可见较多毛发。阴毛呈倒三角形,大阴唇发育不明显,小阴唇肥大,B超:双侧卵巢呈多囊样改变。雄烯二酮检测: 15.10nmol/L ↑;硫酸脱氢表雄酮(DHEA):1.76umol/L ; OGTT空腹血糖 7.2mmol/L ↑; 2 h 18.6mmol/L ↑;血红蛋白A1c(HBA1c) 6.80 ↑ %。空腹胰岛素 96.13uU/mL ↑; 2 h 〉300.00uU/mL ↑;
诊断为A型胰岛素抵抗综合征,予艾可拓30mg qd控制血糖,监测血糖变化,现血糖控制可。
患者血糖控制可后出院。A型胰岛素抵抗综合征是一种胰岛素受体基因突变导致的极度胰岛素抵抗状态,好发于青年女性,临床主要表现为糖耐量异常或糖尿病,同时伴有内源性高胰岛素血症,严重的胰岛素抵抗,黑棘皮样变和高雄激素血症。