主诉 病史

患者12岁男性，因“头后部以及后项部疼痛”入院。该患儿出生6个月时就发现有后颅窝以及颈髓有占位，当时被认为是不可能手术切除的。余病史无特殊。

查体 辅查

查体：神经系统检查提示：意识、颅神经、运动、感觉、反射以及协调性未见明显异常，但皮肤疼痛的范围与影像学提示颈髓占位的节段相符。MRI检查提示：巨大的颈髓占位压迫神经根，考虑神经纤维瘤。

诊断 处理

诊断：神经纤维瘤1型 处理：颈髓神经根减压术+神经纤维瘤次全切除术

随访 讨论

术后病理提示证实是神经纤维瘤1型，术中患者出现右侧上臂稍无力。神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。本病例来源BMJ Case Rep. 2013; 2013: bcr2013009799..Published online 2013 Apr 25. doi: 10.1136/bcr-2013-009799