主诉 病史

患者中年女性，因前胸部巨大包块40+年入院，伴有全身多处斑斑及赘生物40+年，门诊以神经纤维瘤病收入我科

查体 辅查

辅助检查未见明显手术禁忌症，头部CT未见听神经瘤及其他肿瘤

诊断 处理

神经纤维瘤病I性，手术切除前胸部巨大丛状神经纤维瘤，术前备血，预防术中大出血，术中完全切除病变，出血约40ml，切除后皮肤缺损不大，直接拉拢缝合组织。

随访 讨论

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。此病无法彻底治愈，怀孕可加速听神经瘤的生长。